Исходя из семейного характера заболевания, многие авторы считают гепатолентикулярную дегенерацию пороком развития, при котором существует неполноценность печени и подкорковых ганглиев мозга. Некоторые авторы допускают, что вирусный гепатит, как и некоторые интоксикации, недоедание, малярия и др., является причиной развития заболевания. Открытие Rumpel в 1959 г. факта, что у больных с гепатолентикулярной дегенерацией содержание меди в печени и почках во много раз повышено, стало поворотным пунктом в изучении этого заболевания. В 1948 г. Uzman, Denny — Brown впервые установили значительную аминацидурию при этом заболевании. В последнее время доказано, что в этиологии гепатолентикулярной дегенерации играет роль генетически обусловленный дефект обмена меди, особенно в некоторых энзимных структурах этого обмена. Известно, что медь является одним из микроэлементов человеческого организма. Наиболее богаты этим металлом печень, базальные ганглии, почки, селезенка, мышцы и сердце. Нормальная концентрация меди в плазме 100-120 мкг%, 93% этого количества находится в виде церулоплазмина и только 7% меди связаны с сывороточным альбумином. Связывание меди в церулоплазмине прочное и осуществляется в печени, начиная с HI-IV лунного месяца развития плода в норме. Церулоплазмин впервые выделен Holmberg и Laurell. Он является а2-глобулином с молекулярным весом 151 000 и имеет характерный синеватый цвет. Каждая его молекула содержит 8 атомов меди и обладает высокой окислительной энзимной активностью. Электрофоре-тическими исследованиями установлено, что церулоплазмин состоит из двух фракций-75% церулоплазмина С (так называемая фракция С-С) и 25% церулоплазмина D (фракция C-D). Эти фракции обладают различной активностью при связывании с ионами меди. Превращение фракции C-D в фракцию С-С является энзимной реакцией, катализируемой C-D-киназой в гепатоцитах. По данным Ravin, нормальная концентрация церулоплазмина в плазме 25-45 мкг% (в среднем 33 мкг%).
читать далее
Врожденная непереносимость лактозы
Врожденная непереносимость лактозы с лактозурией типа Durand. Этот синдром был впервые описан Durand, а впоследствии и другими авторами. Клиническая картина напоминает таковую при непереносимости лактозы без лактозурии типа Holzel, но выражена значительно тяжелее. У ребенка возникает упорная диарея и рвота сразу же после кормления молоком. Быстро развиваются дегидратация и гипотрофия. Живот сильно вздут, испражнения имеют […]
Комплекс лечебных мероприятий
Не менее важным разделом деятельности противотуберкулезного диспансера является его лечебная работа. Диспансер принимает на учет всех больных туберкулезом (взрослых и детей), обеспечивает систематическое наблюдение над ними и проводит весь комплекс лечебных мероприятий, направленных на излечение больных. При этом часть лечебных мероприятий осуществляется непосредственно диспансерами, при которых имеются стационары. В основном же больные туберкулезом соответственно показаниям […]
Участки некроза
В дальнейшем на месте мелких гнойников восстанавливается нормальная структура костного мозга. Из крупных гнойников могут формироваться кисты, окруженные фиброзной капсулой. Вокруг таких кист возникает ангиоматоз; отек костного мозга долго сохраняется. Вокруг капель жира на месте некротизированных жировых клеток формируются липогранулемы, со временем также замещающиеся фиброзной тканью. Нередко вокруг кист и липогранулем образуются своеобразные капсулы из […]