Большое место отводится исследованию энзимов в моче при диагностике некоторых наследственных заболеваний обмена веществ, развивающихся в результате определенного энзимного дефекта. Доступность мочи как материала для исследования представляет большое преимущество. Неоднократное установление выраженного понижения и отсутствия энзимной активности подтверждает диагноз следующих заболеваний: — метахроматическая лейкодистрофия — по отсутствию арил-сульфатазы А в моче, исследование этого энзима все более входит в рутинную практику, с этой целью применяются ручные и автоматические методы; последние позволяют производить и массовые скрининг-исследования для выявления гетерозиготных носителей дефекта; — болезнь Тау — Sachs — по отсутствию гексозаминидазы А; — Xeroderma pigmentosum — по отсутствию кислой ДНК-азы, эндонуклеазы, участвующей в энзимном репарировании дефектов ДНК, вызванных ультрафиолетовыми лучами; — болезнь Помпе — по отсутствию кислой мальтазы; — болезнь Гоше — по отсутствию В-галактозидазы; — генерализованный ганглиозидоз — по отсутствию 3-галакто-зидазы в моче. Исследование энзимов в моче для диагностики наследственных энзимных дефектов представляет собой перспективную область, которая в будущем будет расширяться все больше. Большое значение при возникновении первичных тубулопатий отводится энзимопатиям. При этих заболеваниях чаще всего затрагиваются различные транспортные механизмы (цистинурия, Гартнуп синдром, наследственные глицинурии, Линяк — Фанкони синдром, иминоглицинурия и др.).
читать далее
Разряд в ксерографии
Качество изображения в ксерографии на заряженном слое фоточувствительного изолятора под действием падающих фотонов зависит от скорости светового спада. Эта скорость определяется следующими факторами: 1) количеством падающего света, поглощенным в слое; 2) квантовым выходом в начале возбуждения, т. е. числом свободных электронов или дырок или тех и других вместе на один поглощенный фотон; 3) скоростью рекомбинации […]
Энзимопатий порфиринового обмена
Значительные успехи последних лет в изучении обмена порфиринов изменили былое представление о них. В настоящее время порфириями называют первичные и, как правило, наследственные заболевания с тяжелыми нарушениями обмена порфиринов и их предшественников, обусловливающих клиническую картину. Соответственно месту основного метаболического дефекта (костный мозг, или печень) они делятся наэритропоэтические, печеночные и смешанные. Порфиринуриями называют вторичные нарушения в […]
Значительная часть кислородотранспортной функции
Производят ингаляцию кислорода. Иногда приходится применять искусственную вентиляцию легких, хотя нередко короткий период гиповеитиляции переносится хорошо. Если артериальное давление остается низким, периферическую вазодилатацию можно преодолеть введением сосудосуживающих средств, однако при этом возрастает нагрузка на гипок-сичный, ослабленный миокард. Наиболее эффективным средством, купирующим судороги, вызванные местноанестезирующими препаратами, остаются барбитураты, хотя они могут усугублять угнетение сердечной мышцы. Для […]