Уровень церулоплазмина в плазме ниже нормы, концентрация меди в сыворотке на нижней границе нормы, часто бывает гипо-купремия ниже 100 мкг%. С мочой выделяется много меди — более 100 мкг в сутки. Протеинограмма в начальных стадиях или изменена, или уровень у-глобулинов умеренно повышен с легкой ги-поальбуминемией. BSP-клиренс во всех случаях в различной степени патологически изменен. Чувствительнее всего изменена тимоловая проба, тогда как остальные флоккуляционные пробы нередко нормальны и при сформировавшемся циррозе печени. Постоянным признаком гепатолентикулярной дегенерации является гипераминоацидурия. Она достигает значительных величин более 1500-2000 мг в сутки вместо 100-350 мг в сутки, тогда как концентрация аминокислот в крови остается неизменной. Увеличено преимущественно выделение аминокислот треонина, цистина, тирозина, серина, валина, глицина и др.. Иногда определяется глюкозурия, гиперфосфатурия и гиперкальциурия, а при развившихся формах болезни бывает в различной степени выраженная альбуминурия, гиперурикемия. Диагноз. При клинически выраженных формах диагностика заболевания нетрудна. Сочетание неврологических, печеночных нарушений и наследственности дает достаточно оснований для диагностики заболевания. Важным симптомом является кольцо Kayser — Fleischer, но не следует забывать, что у 15% больных оно может быть слабо выраженным или отсутствовать. Более трудны для диагностики случаи со скудной или нетипичной симптоматикой. У 5% больных с гепатолентикулярной дегенерацией отсутствуют неврологические проявления. Надежными признаками являются гипо — илинормо-купремия при наличии гиперкупрурии, пониженное содержание церулоплазмина в плазме или изменение соотношений составных его фракций, гипераминоацидурия, а также нарушения кальциево-фосфорного и пуринового обмена.
читать далее
Контроль группы крови и совместимости
Из-за неаккуратного заполнения документации при определении совместимости крови встречались ошибки, приводящие к смерти больных; многие больные страдают из-за задержки с переливанием крови, когда ответ лаборатории задерживается в результате недостаточных начальных данных, сообщенных врачом. При плановых переливаниях крови определение групповой принадлежности и совместимости в полном объеме обычно проводится за день до трансфузии. В экстренных случаях лаборатория […]
Остеохондропатия бугра пяточной кости (болезнь гаглунда-шинца)
Заболевание встречается у лиц обоего пола, несколько чаще у девушек в возрасте 15-20 лет. Изредка оно наблюдается как в более раннем, так и в более пожилом возрасте (Каппис). Проявляется болями при ходьбе в области головок плюсневых костей, длится 5-6 лет. Рентгенологические изменения аналогичны наблюдающимся при болезни Легга-Кальве-Пертеса. В развитии заболевания различают те же пять стадий […]
Факторы, детерминирующие главную ось яйца
Что касается билатеральной симметрии, то она в ооцитах млекопитающих и человека пока с достоверностью не обнаружена и, весьма возможно, определяется только после (и в результате) оплодотворения. Как известно, билатеральная симметрия яйца у ряда животных устанавливается именно под влиянием проникновения сперматозоида в яйцеклетку. Так, у ланцетника, по Conklin (1932), точка проникновения сперматозоида определяет вентральную сторону зародыша […]