Диагностика заболевания основывается на лабораторных исследованиях и характерном развитии заболевания. Вначале заболевание принимают за гемолитическую болезнь новорожденных типа ядерной желтухи и только динамическое наблюдение и тщательные лабораторные и функциональные исследования уточняют диагноз. Наследование. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, за исключением случаев с неполным дефектом, где передача является аутосомно-доминантной с неполной пенетрантностью и экспрессией. Лечение. Вначале все внимание направлено на предотвращение ядерной желтухи и ее лечение. В последнее время появились обоснованные надежды в лечении заболевания фототерапией и энзимными индукторами типа люминала. Последние оказались неэффективными при тяжелых случаях болезни с полным энзимным дефектом глюкуронилтрансферазы. В более легких случаях с помощью указанного лечения можно достигнуть хороших, хотя и временных, результатов.
читать далее
Галактоземия (galactosaemia)
Исследованиями ряда авторов выяснено, что при галактоземии активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в печени и эритроцитах равна нулю. Однако в некоторых случаях активность энзима определяется, хотя и сильно снижена. Активность других энзимов, участвующих в катализировании остальных реакций, нормальна. Энзимный дефект можно доказать и косвенным путем через аккумуляцию галактозо-1-фосфата в эритроцитах, когда больных детей переводят на питание молоком. Врожденный […]
Задержка натрия
Вербовая установила повышенную активность ренина в плазме у 47,9% больных с гипертонической болезнью, нормальную активность — в 26,6% случаев. У 25,6% гипертоников рениновая активность ниже, чем у здоровых людей. При злокачественной гипертонии активность ренина и содержание ангиотензина II в крови почти всегда увеличены. У больных отмечается соответствие между величинами ангиотензина II и повышенным диастолическим давлением […]
Урогенитальный туберкулез
Поражение предстательной железы и семенных пузырьков может возникнуть гематогенно. Обычно же поражение предстательной железы связано либо с туберкулезом почек, либо с туберкулезом придатков. Туберкулезный эпидидимит часто является исходным поражением при урогенитальном туберкулезе. Женские половые органы обычно поражаются гематогенным путем. Процесс локализуется чаще всего (около 80% наблюдений) в трубах. При туберкулезном аднексите в 60% случаев наблюдается […]