Передается аутосомно доминантно и особенно часто встречается среди белого населения Южной Африки, вследствие чего называется южноафриканской порфирией. С клинической и биохимической точки зрения она сочетает в себе изменения при острой интермиттирующей порфирий с изменениями при porphyria cutanea tarda. Молекулярный механизм заболевания выяснен не полностью, но, как и при других печеночных порфириях, основное значение имеет увеличенная активность ДАЛК-С в печени. До сих пор не доказано существования другого энзимного дефекта, объясняющего типичную клиническую и биохимическую картину — сниженную активность феррогелатазы. Развитие острого приступа происходит под воздействием тех же факторов, что и при ОИП, и проявляется поражением нервной системы и сильно увеличенным выделением ДАЛК и порфобилиногена с мочой. Во время ремиссии выделение порфиринов и их предшественников с мочой нормально или слегка увеличено. Типичной лабораторной находкой при заболевании является очень сильно увеличенное выделение уро-, копро — и протопорфирина с испражнениями. Выраженная фотосенсибилизация с кожными изменениями на открытых частях тела связана именно с увеличением уро — и протопорфирина. Детальные исследования выделения так называемого порфирина X с мочой и с испражнениями, представляющего собой водорастворимый пептидно-порфириновый комплекс и содержащий 2- и 4-карбоксильные порфирины, показали, что он определяется и при других порфириях и не специфичен для porphyriu variegata. Механизм развития фотосенсибилизации и кожных изменений при porphyria variegata и других порфириях связан с наличием увеличенных количеств порфиринов в циркулирующей крови и тканях. Облучение порфиринов в присутствии кислорода вызывает образование свободных радикалов, которые повреждают лизосому путем пероксидации липидов. Разрушенные лизосомы освобождают содержащиеся в них гидролитические энзимы, вызывающие кожные изменения.
читать далее
Обрастание зоны клетки
На этой стадии возникающие близ края обрастания исходные недифференцированные клетки желточной энтодермы сильно отличаются от тех желточноэнтодермальных элементов, которые имелись на стадии ненасиженного яйца. Они гораздо мельче их (в среднем не более 15 ц в поперечнике) и почти не содержат желточных гранул, а только светлые, то крупные, то мелкие, то более, то менее многочисленные вакуоли. […]
Уровень глюкозы
При легких формах заболевания симптомы со стороны пищеварительной системы выражены слабее (гипотрофия, анорексия, диарея), но почти всегда бывает катаракта и гепатоспленомегалия. Нарушения печени и нервной системы в более легких случаях могут полностью отсутствовать. Среди лабораторно-клинических исследований следует обратить внимание на галактозурию, протеину-рию и гипераминоацидурию. Галактоза идентифицируется путем хроматографического анализа. Несколько нарушены функциональные печеночные пробы. Повышена […]
Перегрузка кости
Опухоль стопы возникает при длительном марше у нетренированных людей и выражается в припухании на тыле стопы и резкой болезненности, усиливающейся при ходьбе. При рентгенологическом исследовании одни авторы изменений в костях не отмечают, другие указывают на наличие рарефикации (Г. И. Турнер). При прекращении нагрузки и длительном отдыхе указанные симптомы исчезают. При маршевом переломе стопы — поражении, […]