Индивидуумы с низкой активностью уропорфириноген-1-синтетазы могут быть разделены на три группы: 1) с симптомами ОИП и увеличенным выделением ДАЛК и порфобилиногена; 2) без симптомов, но с увеличением предшественников порфиринов; 3) без симптомов ОИП и с нормальными величинами предшественников порфиринов. Ценность метода состоит именно в выявлении носителей патологического гена третьей группы, являющихся «биохимически» больными порфирией. Особенно полезно применение метода у детей до пубертатного периода — в возрасте, когда ОИП почти не проявляется. Определение энзимной активности у плодов с целью пренаталь-ной диагностики заболевания оказалось не очень перспективным, так как в крови плода и пупочного канатика эти величины значительно выше, чем у взрослых, и несмотря на исследование многих контрольных групп вряд ли диагноз можно было бы поставить с достоверностью. Несмотря на бесспорную роль уропорфирино-гена-1-синтетазы в патогенезе ОИП, ряд основных вопросов остается нерешенным. Не установлена корреляция между активностью энзима и тяжестью заболевания. Не открыта связь и между энзимной активностью, обменом порфиринов и поражениями нервной системы. Попытки доказать, что поражение нервной системы является следствием чрезмерного увеличения ДАЛК и порфобилиногена, не убедительны. Поражение гипоталамуса в остром периоде приводит к нарушениям в секреции антидиуретического гормона и в обмене электролитов. Роль ДАЛК в патогенезе этих изменений, как и К+-и №+-зависимой аденозинтри-фосфатазы в патогенезе нервных нарушений при острой порфирий, не доказана.
читать далее
Величина клеток
Что касается роста самих клеточных элементов, то, как известно, в разных случаях величина клеток и их ядер может иметь весьма различное отношение к их дифференцированности (О. М. Казас, 1947). Однако весьма существенно подчеркнуть, что это относится не ко всем периодам процесса дифференциации. В самом деле, период дробления (или цитотипический период дифференциации) во всех без исключения […]
Ряд синдромов
Возможен некроз кожи с изъязвлением, особенно на ногах. При лабораторном исследовании обнаруживается патология иммуноглобулинов, в частности присутствие криоглобулинов, которые повышают вязкость крови при низкой температуре. Лихорадка, сопровождающаяся пурпурой, требует неотложно-то лечения, поскольку не всегда можно отличить пурпуру, вызванную васкулитом, от эмболических поражений при септицемии или бактериемии. В эту группу заболеваний входят также внутрисосудистое свертывание и […]
Авиационная медицина
Теплая одежда, включая перчатки и носки, значительно уменьшает скорость охлаждения людей, находящихся в холодной воде, может в 4 раза увеличить сроки их выживания [Keatings, 1972]. Поэтому команда Покинуть судно! должна сопровождаться напоминанием одеться как можно теплее и надеть сверху спасательный жилет, по возможности следует надеть специальный костюм выживания и перед тем, как покинуть корабль, принять […]