Острая интермиттирующая порфирия является самой частой наследственной порфирией. Ее частота варьирует от 1,5 до 2,5 на 100 000 населения. Если иметь в виду, что на один реальный случай приходится 4,5-6 латентных носителей заболевания среди родственников, то можно принять, что реальное его распространение 10 на 100 000 населения. У нас такие случаи описали Kaitasow, Бъчваров и Деспотов, Илчевски и Цончев и соавт.. В нашей лаборатории обследованы больные и несколько латентных носителей из 11 семей. Клиническая картина. Заболевание протекает латентно, без появления симптомов в течение многих лет, подобно другим аномалиям обмена веществ. Клиническая картина проявляется в самой концентрированной форме в так называемой острой атаке. Развитие острого приступа почти всегда связано с влиянием некоторых внешних факторов, из которых самыми частыми являются лекарства (барбитураты, сульфаниламиды, транквилизаторы, стероидные гормоны, анальгетики, антибиотики и др.), алкоголь, связанные с изменениями в гормональной регуляции (менструация, пубертат, климакс и беременность), поэтому, вероятно, заболевание встречается чаще у женщин в возрасте от 20 до 40 лет. Тонкий молекулярный механизм действия этих лекарств и химических веществ у больных ОИП неясен. Недавно было установлено их влияние на обмен порфиринов. Общим для всех является сильное увеличение ДАЛК-С в печени, которую они индуцируют, и, вероятно, таким образом включают патогенетический механизм латентного до этого течения заболевания. Большинство из этих веществ являются ингибиторами конечного электронного транспорта.
читать далее
Химические ожоги
После этого на 20 мин накладывают компресс с фосфатным буфером. Раствор буфера не обладает раздражающими свойствами и может использоваться при ожогах глаз. Если буфера нет, проверяют реакцию поверхности лакмусовой бумагой и нейтрализуют ее бикарбонатом натрия или уксусом. В последующем лечение проводят так же, как при термических ожогах. Особенно опасны ожоги фенолом и его производными; например, […]
Митозы на стадии
У 36-часового зародыша желточных гранул и вакуолей в энтодермальных клетках, как и в клетках других зачатков (за исключением желточной энтодермы, успевающей к этому времени дифференцироваться в ягелточный эпителий), совсем не сохраняется. Вакуолей остается заметно меньше, чем на предыдущей стадии. К концу вторых суток насиживания (48 часов инкубации) пластинка кишечной энтодермы делается еще более тонкой; ее […]
Диагностика заболевания
Диагностика заболевания основывается на лабораторных исследованиях и характерном развитии заболевания. Вначале заболевание принимают за гемолитическую болезнь новорожденных типа ядерной желтухи и только динамическое наблюдение и тщательные лабораторные и функциональные исследования уточняют диагноз. Наследование. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, за исключением случаев с неполным дефектом, где передача является аутосомно-доминантной с неполной пенетрантностью и экспрессией. Лечение. Вначале все внимание […]