Porphyria acuta intermitens (пиролопорфирия). Это наследственное аутосомно-доминантное заболевание обмена порфиринов, биохимически характеризующееся экскрецией больших количеств ДПЛК и порфобилиногена и в меньшей степени уро — и копропорфи-рина с мочой. В последние годы был раскрыт патогенез заболевания, характеризующий его как врожденную энзимопатию обмена порфиринов. Основным энзимным дефектом является пониженная активность уропорфириногенсинтетазы (ЕС 4.3.1.8) — энзима, участвующего в образовании уропор-фириногена из порфобилиногена. Неполный блок биосинтеза порфиринов и гема интерферирует по механизму обратной связи с отрицательной регуляцией ДАЛК-С в печени. Активность ДАЛК-С в печени увеличена в 7 раз, и это приводит к усиленному биосинтезу ДАЛК и порфобилиногена. Обратная возможность (что первичным является нарушение регуляции ДАЛК-С, а снижение Уропорфириноген-1-синтетазы только моделирует сверхпродук-Цию ДАЛК и порфобилиногена) не подтвердилась в работах Meyer. Кроме печени, у больных острой интермиттирующей порфирией (ОИП) активность уропорфириноген-1-синтетазы снижена и в эритроцитах. Определение ее в эритроцитах оказалось очень полезным показателем для выявления латентных носителей заболевания. До введения этого исследования латентных носителей устанавливали при увеличенном выделении ДАЛК и порфобилиногена с мочой. У родственников больных ОИП с нормальными величинами ДАЛК и порфобилиногена, которые по этим лабораторным показателям считались свободными патологического гена, впоследствии развивалась типичная клиника заболевания. Определение активности уропорфириноген-I-синтетазы является намного более чувствительным показателем для выявления латентных носителей заболевания.
читать далее
Описания морфологии
Лаухе отмечает, что в неблагоприятно текущих случаях гнойное воспаление может захватить большие территории костного мозга или же возникают множественные очаги флегмоны. Последние представляют собой результат распространения инфекции по периваскулярным лимфатическим щелям как внутри костного мозга, так и в гаверсовых каналах. При благоприятном течении процесса в дальнейшем воспаление постепенно стихает, гнойные очаги отграничиваются и, если в […]
Исследование испражнений и мочи
Как при лактазной, так и при сахаразной и комбинированной дисахаридазной недостаточности в испражнениях устанавливается большое количество молочной кислоты, увеличенное количество органических кислот, низкий рН. Могут содержаться еще лактоза, сахароза, изомальтоза и небольшие количества глюкозы, фруктозы и галактозы из-за разложения лактозы и сахарозы кишечной флорой. В моче могут определяться также дисахариды. Бывает так называемая меллитурия — […]
Закупорка дыхательных путей
Если при этом больной получает кислород, то цианоз у него может не возникнуть, но в крови прогрессирует накопление углекислоты. Дыхание обычно поверхностное или отсутствует вообще, пульс быстрый, артериальное давление вначале повышается, но затем наступает гипоксическое угнетение кровообращения и остановка сердца. Лечение начинают с искусственного дыхания изо рта в рот. Затем продолжают искусственное дыхание кислородом, выдвинув […]