Основным является объединение нескольких структурных генов в один оперон, контролирующийся одним геном-оператором. Ген-оператор в свою очередь подчинен действию одного репрессора и одного индуктора посредством гена-регулятора. Метаболиты могут подавлять или включать активность репрессора. Если уро-или копропорфирин III типа является метаболитом, влияющим на репрессор, то нормальное образование III типа вызовет подавление гена-оператора. Когда вследствие дефекта уропорфириноген-Ш-косинтетазы образование порфиринов III типа падает, снижается и подавляющее действие репрессора и проявляется измененная активность структурного гена-оператора. Таким образом, увеличивается синтез энзимов, участвующих в биосинтезе порфиринов. Это действительно наблюдается при болезни Gunther, при которой активность ДАЛК-С, ДАЛК-D и уропорфириноген-I-синтетазы в эритробластах увеличена. Представление, что три энзима принадлежат одному общему оперону, дает возможность объяснить вполне удовлетворительно одной единственной причиной — дефектом уропорфириноген-Ш-косинтетазы — патобиохимию болезни Gunther. Значение нарушений обмена порфиринов для целостного патогенеза заболевания очень хорошо выражено на предложенной Stich схеме. Аутосомно-рецессивное наследование заболевания доказано при подробном исследовании одной семьи, в которой найден копропорфирин III не только в эритроцитах больного, но и у обоих родителей и других членов семьи. Клиническая картина выражена у Детей, гомозиготных по патологическому гену, тогда как и оба родителя гетерозиготны. Гетерозиготные носители признака клинически полностью здоровы. Заболевание относится к самым редким формам порфирий. У нас ие описаны такие случаи.
читать далее
Область периоста
Существует предположение, что необходимым условием нормального заживления перелома является сохранение возможности передачи нервных импульсов из области перелома в отделы нервной системы, обладающие трофической функцией, в противном случае консолидация замедляется (Л. Я. Стефаненко). Интермедиарная мозоль формируется позже, обычно в процессе перестройки предварительной мозоли в окончательную, когда отломки уже прочно скреплены внешней и внутренней мозолью. Это связано, […]
Митотическая активность
Митотическая активность может рано сосредоточиваться в определенных участках тела зародыша. Уже в период дробления в тело-лецитальных яйцах (но голобластических), например, она значительно выше в анимальной и экваториальной областях яйца, чем в вегетативной. Повышенная митотическая активность имеет место в области дорсальной губы бластопора, хвостовой почки и т. д., т. е. в участках наиболее интенсивного морфогенеза. При […]
Гемолитическая анемия
Кроме того, у таких больных может наблюдаться недостаток калия за счет нарушений пищеварения и анорексии, обычно сопутствующих мегалобластической анемии. На ранних стадиях лечения важно контролировать уровень калия в плазме и форму ЭКГ, при необходимости назначая препараты калия внутрь. Наличие гемолиза легко установить по нарушению формы, размера и окрашивания эритроцитов в мазке крови, по ретикулоцитозу, повышению […]