Первое наблюдение относится к 1959 г. и касается годовалого мальчика с тяжелой мегалобластической анемией, при которой применение витамина В12, фолиевой кислоты и печеночных экстрактов оказалось безрезультатным. Другой особенностью является значительная гипероротацидурия. Двумя годами позже был найден и энзимный дефект. В 1973 г. описан II тип оротацидурии с врожденным отсутствием только оротидин-5-фосфатдекарбоксилазы. Заболевание клинически не отличается от классической формы. Клиническая картина. Ведущим симптомом при этом заболевании является тяжелая мегалобластическая анемия, на которую не влияет обычное лечение. Ее проявления начинаются чаще всего на 2-3-м месяце жизни. У некоторых больных описано отставание в физическом и умственном развитии с частыми воспалениями легких. Выделение кристаллов ОК с мочой сопровождается альбуминурией и гематурией. В периферической крови эритроциты снижены до 2-3 млн. в 1 мм3, налицо анизоцитоз и пойкилоцитоз, встречаются кольца Cabot и тельца Tolly. Лейкопения и нейтропения сопровождаются гиперсегментацией полинуклеарных лейкоцитов. Число ретикулоцитов и тромбоцитов нормально. Мегалобласты в периферической крови не встречаются. Стернальная пункция выявляет картину, напоминающую таковую при пернициозной анемии. Заболевание затрагивает лиц мужского пола. Наследуется по рецессивному пути.
читать далее
Стадия бластулы
У позвоночных в связи с увеличением количества желтка в яйце, а тем самым и в вегетативных бластомерах, образующихся при дроблении, и в клетках вегетативной части бластулы, инвагинация в чистом виде становится неосуществимой: ей препятствуют сравнительно малые размеры бластоцеля, массивность и пассивность перегруженных желточным балластом вегетативных клеток дна бластулы. Поэтому уже у круглоротых и особенно у […]
Разбирая явления гистологических рекапитуляции
Сюда принадлежит большинство из немногих достоверных случаев повторения гистологического строения предковых форм, с какими мы встречаемся в литературе. Наиболее известным и не вызывающим сомнения случаем такого рода рекапитуляции будет замена хрящевых закладок примор-диальных костей костной тканью. Очевидно, что в таких случаях мы имеем дело с рекапитуляцией гистологического строения органа, но не с рекапитуляцией стадий гистологической […]
Опираясь на факты инвагинационной гаструляции
Перед эмбриологами неизбежно должны были встать вопросы — как и почему возникли зародышевые листки в филогенезе, какую роль они играют в эмбриональном развитии. Как совершенно справедливо отметил И. И. Мечников (1886), «главное затруднение заключается в том, что при генеалогической трактовке проблемы зародышевых листков отсутствует прочный фундамент, так как нам неизвестно происхождение многоклеточных. Чтобы получить об […]