Заболевание описано в 1954 г. у девочки 4 лет, спонтанно выделившей ксантиновый почечный камень. К настоящему времени известно более 10 случаев. Ксантинурия связана с врожденным отсутствием ксантиноксидазы. Этот энзим участвует в обмене пуринов, окисляя гипоксантин в ксантин, а последний — в мочевую кислоту. Из-за отсутствия энзима концентрация МК десятикратно снижена в плазме и в моче, а экскреция гипоксантина и ксантина увеличена более чем в 10 раз. Самым важным клиническим проявлением заболевания служит выделение ксантиновых конкрементов величиной до нескольких миллиметров коричневого цвета и сравнительно мягкой консистенции. Их ксантиновый состав определяется при химическом исследовании. Этот симптом появляется впервые в самом различном возрасте и не сопровождается другими жалобами или клиническими данными, кроме связанных с возможными почечными осложнениями, присущими нефролитиазу. Наследование, вероятно, рецессивное. Диагностика ксантинурии затруднена. Единственным клиническим симптомом вначале является выделение ксантинового конкремента. Он не задерживает рентгеновские лучи (кроме случаев с содержанием кальция) и это затрудняет диагностику. В сомнительных случаях заболевания очень важно определение пониженной концентрации МК в плазме одновременно со снижением ее выделения с мочой. Диагноз подтверждает определение повышенной экскреции гипоксантина и ксантина. Диагноз заболевания становится бесспорным при отсутствии ксантиноксидазной активности в биопсийном материале печени или тонкого кишечника. Однако это определение требует сложных радиоизотопных или спектрофлюорометрических методов. Лечение. Рекомендуется прием лекарств, приводящих в подщелачиванию мочи (ксантин в 100 раз лучше растворяется при рН 7, чем при рН 5). Прогноз обыкновенно хороший и чаще зависит от течения нефролитиаза.
читать далее
Рост цитоплазмы ооцитов
Рост цитоплазмы ооцитов, обусловленный усиленным белковым синтезом, начинается после завершения премейотических изменений их ядер. В оогониях и самых ранних ооцитах цитоплазма обычно совершенно прозрачна, слабо ацидофильна и содержит лишь немногочисленные мелкие включения. С началом роста цитоплазма приобретает базофилию, причем, как показал Dalcq, одна из полусфер ооцита становится значительно более базофилыюй, чем другая. В противоположность мнению […]
Острая патология дыхания и кровообращения
Бронхоспазм развивается на фоне исходного заболевания легких типа бронхиальной астмы или хронического обструктивного бронхита, при аспирации инородных веществ или в процессе развития отека легких. Лечение. Если у больного в анамнезе имеется бронхиальная астма, внутривенно вводят сальбутамол, а если больной до операции получал внутрь или в виде ингаляции стероиды, то после операции ему может понадобиться внутривенное […]
Концепция Duval и Patterson
Концепция Duval и Patterson благодаря ее схематичности и полной согласуемости с отношениями у низших позвоночных, получила широкое распространение в эмбриологических сводках и руководствах и оказала большое влияние на позднейших исследователей, изучавших возникновение энтодермы у птиц. Стали появляться компромиссные точки зрения, попытки увязать данные старых авторов с новым толкованием Дюваля. Так, Nowak (1902) считал энтодерму производным […]