Известные до настоящего времени врожденные энзимопатий в обмене нуклеиновых кислот связаны с обменом пуринов (синдром Lesh — Nyhan и ксантинурия) и пиримидинов (оротацидурия). При некоторых из них бывает полное отсутствие данного энзима (синдром Lesh — Nyhan и ксантинурия), а при оротацидурии — только его недостаточная активность. К этой группе относится и единственное известное у человека заболевание с врожденно сниженной активностью одновременно двух энзимов, участвующих В одной и той же обменной цепи,- ортацинурия. При некоторых из этих заболеваний нарушен синтез (оротацинурия), а при дру-гИХ — распад пуринов (нарушения, затрагивающие пуриновый обмен). При одном из этих заболеваний (ксантинурия) существует аномалия обмена веществ, которая была бы невинной, если бы не сопровождалась явлениями нефролитиаза. При других двух заболеваниях отмечается тяжелая клиническая картина. Благодаря открытию энзимного дефекта при синдроме Lesh-Nyhan он отделен от классической подагры в самостоятельную группу, несмотря на свою гетерогенность. Врожденные энзимопатий обмена нуклеиновых кислот являются объектом ряда обзорных публикаций в литературе.
читать далее
Противотуберкулезная организация
Организованная в государственном масштабе борьба с туберкулезом начала проводиться в нашей стране только после Великой Октябрьской социалистической революции. В дореволюционной России борьба с туберкулезом проводилась на филантропических началах под руководством общественной организации — Лиги борьбы с туберкулезом. Деятельность последней была ограничена царским правительством узкими рамками благотворительности, а собираемые средства были ничтожны. Советская противотуберкулезная организация в […]
Пункция артерии
Если необходим забор серийных проб крови или требуется прямое измерение артериального давления, в артерию вводят пластиковую канюлю. Канюля должна быть гибкой, с параллельными, покрытыми тефлоном, стенками, так как коническая канюля может полностью обтурировать просвет сосуда. Проходимость канюли поддерживают введением через каждый час по 1 мл гепаринизированного изотонического раствора хлорида натрия (1000 ЕД гепарина в 500 […]
Повышение щелочной фосфатазы
Болезнь Paget. При болезни Paget активность щелочной фосфатазы постепенно повышается и может достичь очень больших величин — от 5 до 50-190 BE. Иногда она останавливается на определенном уровне на более долгий период, что говорит о прекращении эволюции заболевания. Внезапное резкое повышение служит признаком злокачественного перерождения в остеогенную саркому. Гиперпаратиреоидизм. Когда затронут скелет, щелочная фосфатаза может […]