В 1959 и 1960 гг. клинически описаны двое детей с «подагрическим диатезом», гиперурикемией, гиперурикурией и поражениями мозга. В 1964 г. Lesh и Nyhan была найдена биохимическая связь между лабораторными и клиническими данными. Речь идет о полном отсутствии в эритроцитах энзима гипоксантингуанин-фосфорибозилтрансферазы (ГГФРТ), катализирующего превращение гипоксантина и гуанина в соответствующие нуклеотиды. Установлено полное отсутствие этого энзима и в кожных фибробластах, в печеночной и мозговой ткани. В норме его активность самая высокая в мозге, эритроцитах, лейкоцитах, лейкоцитах и яичниках. До настоящего времени в литературе описано более 150 больных. Накопление гипоксантина и гуанина приводит к усиленному образованию мочевой кислоты (МК), что сопровождается повышением ее концентрации в сыворотке (гиперурикемия) и усиленным выделением с мочой (гиперурикурия). Последняя является постоянным симптомом при этом заболевании. Отношение МК/креатинин, в норме составляющее 0,32, здесь в среднем равно 3,19 (при классической подагре оно на границе нормы). Концентрация МК в плазме выше 10 мг% (норма 2-6 мг%). В моче гипоксантин повышен, а ксантин — в пределах нормы, поэтому отношение гипоксантин/ксантин выше 1,50 (норма 0,89), а при подагре — 0,34. В плазме концентрация последних двух оксипуриновых веществ нормальная. Доказано, что при синдроме Lesh — Nyhan существует и измененный синтез МК de novo. Концентрация МК в 200 раз при этом синдроме превышает нормальные показатели. Другие изотопные исследования показывают, что в отсутствие ГГФРТ основным источником сверхпродукции МК является ксантин, а он получается 3 образуемого в излишке гипоксантина. Следует отметить, что при классической подагре МК образуется при распаде экзогенных нуклеотидов. До сих пор причина мозговых поражений при этом синдроме не выяснена. Предполагают фармакодинамическое действие некоторого предшественника МК.
читать далее
Рахит
Степень изменений неодинакова в различных костях и в разных отделах одной и той же кости и зависит от энергии роста каждой данной кости resp. того или иного ее отдела в различные возрастные периоды. Как известно, рост костей всегда связан с их перестройкой, в процессе которой наряду с рассасыванием костных структур происходит образование новых. При рахите […]
Острый гастроэнтерит
Трансфузнонную терапию, необходимую в этих случаях, проводят лучше всего с помощью раствора, содержащего 0,45% хлорида натрия и 2.5% глюкозы. За 2-4 ч вводят 40-80 мл/кг жидкости. После появления диуреза скорость вливаний уменьшают до 200 мл/кг за 24 ч и заменяют прежний раствор другим, содержащим 0,18% хлорида натрия, 4% глюкозы и 20 ммоль/л хлорида калия. Любому […]
Единый процесс индивидуального развития
Хотя изучение органогенеза («морфогенеза» в узком смысле слова) и не входит в задачу настоящего исследования, тем не менее, необходимо рассмотреть некоторые аспекты взаимоотношений между органогенезом и гистогенезом. Как в том, так и в другом процессе ведущими компонентами являются дифференциация и интеграция. Под эмбриональным гистогенезом подразумевают происходящий в течение эмбрионального развития организма процесс возникновения специализированных тканей […]