Клинические проявления заболевания разнообразны: психоневрологические со стороны костной системы, глазные, кожные и сосудистые. Умственная отсталость выражена в различной степени и сопровождается шизофреноподобными психотическими нарушениями, судорогами, спастичностью, гемиплегиями. Костная система поражена тяжелым остеопорозом с кифозом, сколиозом и др. Волосы и кожа светлые. Глазные проявления полиморфны — миопия, отслойка сетчатки, глаукома, двусторонняя катаракта. Частые тромбозы и эмболии являются причиной внезапной смерти, а их разнообразная локализация приводит к поражению в различных частях тела. Заболевание имеет семейный характер и передается аутосомно-рецессивно. Его частота составляет 1 : 80 000. Для диагноза важно обнаружение гиперметионинемии микробиологической пробой и гипергомоцистинурии пробой Бранда или хроматографически. Диагноз должен быть подтвержден исследованием культуры фибробластов. Антенатальная диагностика в принципе возможна, так как определение цистатио-нинсинтетазы в амниотической жидкости осуществимо. Лечение. Основным лечебным методом является диета, обедненная метионином, но с увеличенным введением цистина. Цель — уменьшить накопление вредных метаболитов до энзимного блока и компенсировать недостаток важных обменных продуктов после этого блока. Так, например, при этом заболевании цистин становится эссенциальной аминокислотой. Применяются готовые белковые гидролизаты, бедные метионином. Следует отметить, что женское молоко содержит в 10 раз меньше метионина, чем коровье. У больных, леченных с 15-го дня жизни и наблюдаемых до 3-летнего возраста, не найдены психоневрологические или глазные изменения. Применение витамина Вв, холина, бетаина и фолиевой кислоты также представляет интерес.
читать далее
Инволюция и гибель функционирующих у зародышей
Генетические факторы элиминации части клеточных элементов или целых клеточных популяций подлежат еще специальному анализу. В обобщенной форме значение гибели клеток в нормальном онтогенезе позвоночных рассмотрено Hertig (1946), Gliicksmann (1951) и Forster a. Kallen (1968). Как известно, под детерминацией чаще всего понимают сужение (или «определение», от слова «предел»; ограничение) потенциальных возможностей дифференциации. Но так как это […]
Техника градуированной пробы Пирке
Существует несколько модификаций туберкулиновых проб различной чувствительности. Из практических соображений рассмотрим сначала пробу Пирке. Приводим оригинальное наставление Пирке: Кожа предплечья протирается ватным шариком, затем на расстоянии 10 мм друг от друга наносятся две капли туберкулина из капельницы или стеклянной палочкой. Затем борчиком, платиновый кончик которого прокаливается на пламени, в середине между обеими каплями производится скарификация, […]
Зарядка дисперсных частиц
Механизм процесса зарядки дисперсных частиц изучен пока еще неполностью. Однако имеется гипотеза о том, что заряд частицы регулируется избирательной адсорбцией ионов на поверхности частицы. Обычно считается, что в водных растворах ионами, определяющими потенциал частицы, являются ионы ОН», а диффузная часть двойного электрического слоя состоит из ионов Н+. Если дисперсной средой служит жидкий диэлектрик, опыт показывает, […]