Первые случаи гомоцистинурии описаны в 1962 г.. К настоящему времени известно более 100 случаев. Количество гомоцистина в моче (в норме он не определяется) может превышать 270 мг/сут. Ряд производных гомоцистина и метионина также обнаруживаются в повышенном количестве. В плазме уровни гомоцистина (в норме также не обнаруживается) и метионина изменены. В спинномозговой жидкости отмечается та же картина. В тканях цистионин не обнаруживается. Назначение больших доз пиридоксина (250-500 мг в день) приводит у большей части больных к временной нормализации биохимических отклонений, хотя пока нет данных о недостаточности витамина В. Отсутствие цистатионсинтетазной активности (нормально превращающая гомоцистин в цистатионин) в печени и мозге доказано биохимически, порой она снижается до 1-2% от нормы. Добавление пиридоксальфосфата in vitro повышает ее активность до 3-4% от нормы, что, по-видимому, может обеспечить субнормальное течение процесса. Каким бы ни был механизм действия пиридоксина in vivo, по его эффекту гомоцистинурия может быть разделена на две мутантные формы, одна из которых связана с поврежденным апоэнзимом. Предполагают, что накопление метионина, гомоцистеина и их производных, с одной стороны, и недостаточность цистотионина, цистеина и цистина — с другой, вызывают сосудистые и глазные изменения, нарушая синтез мукополисахаридов и приводя к усиленной агглютинации тромбоцитов. Недостаточность цистатионина в мозге может быть причиной нарушения деятельности ЦНС. Патологически чаще описывают изменения в кровеносной системе, так как обычно смерть наступает в результате сосудистых тромбозов. Часто определяются энцефаломаляция и жировая дистрофия печени.
читать далее
Высокий диурез
Поскольку большинство больных гнойным менингитом еще до поступления в больницу получают антибиотики, диагностика у них может быть сложной. Высокое (более 1500 мг/л) содержание белка в СМЖ и преобладание в ней нейтрофилов через 3 и более дней после начала заболевания свидетельствуют скорее в пользу септического, а не асептического менингита. В таких случаях решение о тактике ведения […]
Отдельные, требующие неотложной помощи, проявления инфекционных заболеваний
Причиной коллапса при дифтерии является сочетание периферической сосудистой недостаточности с нарушением сократимости миокарда в результате миокардита. При выраженной артериальной гипотензии больному необходим полный покой в полностью горизонтальном положении или в положении с приподнятыми ногами для того, чтобы поддержать адекватное кровоснабжение мозга. В присутствии активного миокардита сосудосуживающие препараты вводить не следует. Большинство случаев острого ларингита бывает […]
Кавернозные формы
По данным бронхографии мы выяснили, что в районе основного поражения изменения бронхов различны: от незначительной их деформации до цилиндрических и мешотчатых бронхоэктазов. За пределами очага поражения изменения бронхов либо отсутствовали, либо наблюдались ампутации мелких ветвей на границе с очаговыми тенями, истончение мелких бронхов, обеднение бронхиального рисунка, неравномерность контрастирования бронхиол, что расценивалось как признаки бронхоспазма и […]