Диагноз подкрепляется обнаружением гиперпролинемии и гиперпроли-нурии (сопровождающихся гипергидроксипролинурией и гипергли-цинурией). Отсутствие пирролин-карбоновой кислоты в крови и моче очень важно для диагноза, а отсутствие пролиноксидазной активности в печени патогномонично. Снизить концентрацию пролина в сыворотке назначением обедненной этой аминокислотой диеты трудно из-за того, что пролин образуется и эндогенно (получается при распаде коллагена и может синтезироваться из глютаминовой кислоты). Гиперпролинемия II типа. Первый случай этого очень редкого заболевания описан в 1966 г.. Оно протекает с чрезмерной ги-перпролинемией (20-40 мг%) и гиперпролинурией. В отличие от I типа при II типе экскреция пирролин-карбоной кислоты увеличена. Блок находится на этапе превращения пирролин-карбоновой кислоты в глютаминовую кислоту, который катализируется дегидрогена-зой пирролин-карбоновой кислоты. Клинически бывает отставание в умственном развитии, иногда сопровождаемое судорогами или гемипарезами, но без почечных аномалий. Наследование ауто-сомно-рецессивное. Лабораторно диагноз подтверждается выраженной гиперпролинемией и увеличенным выделением пирролин-карбоновой кислоты с мочой. Отдельные попытки использовать объединенную пролином диету не оказали особого клинического эффекта. Первые три случая описаны в 1962 г. и в 1970 г.. Гипероксипролинемия и гипероксипролинурия сопровождаются отсутствием в моче нормального метаболита — пирролин-оксикарбоновой кислоты. Предполагается, что энзимный блок находится на этапе превращения гидроксипролина в пирролин-оксикарбоновую кислоту, который контролируется гидроксипролиноксидазой. У первой больной наблюдалась умственная отсталость, а у двух других биохимическая аномалия не сопровождалась клиническими проявлениями. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.
читать далее
Медленный начальный спад
Медленный начальный спад, определяющий S-образную форму кривых, объясняется явлением захвата. Слой, находящийся в темноте, содержит ловушки, которые захватывают свободные электроны, образованные при освещении. При этом начальный спад является периодом заполнения ловушек. По мере заполнения ловушек темновой ток увеличивается и кривая спада становится круче. Однако приблизительно в конце спада электрическое поле в слое уменьшается и рекомбинация […]
Лечение специфических и неспецифических поражений бронхов
У больных фиброзно-кавернозным туберкулезом схемы лечения варьировали в зависимости от принятых ранее препаратов, лекарственной устойчивости микобактерий и переносимости. Некоторым больным противотуберкулезные препараты вводили внутривенно. Лечение специфических и неспецифических поражений бронхов было комплексным: общим и местным. При поражении слизистой оболочки бронхов проводилось местное лечение в виде интратрахеальных вливаний, или аэрозоль-терапия. Распространенные как специфические, так и особенно […]
Лечебный пневмоторакс
Лечебный пневмоторакс накладывают по возможности в обстановке операционной с обязательным соблюдением всех правил асептики. В случаях, когда передвижение больному противопоказано, например при кровохарканье, пневмоторакс может быть наложен непосредственно в постели при условии соблюдения асептики. Первичное наложение производится обычно в стационаре. Для предупреждения кашля мы рекомендуем за 1 час до прокола давать больному 0,02 г Codeini […]