Известно 15 случаев заболевания. Первое наблюдение описано в 1962 г.. Концентрация цитруллина в плазме превышает норму в 20 раз и сопровождается гиперцитруллинурией. Активность арги-ниносукцинатсинтетазы в печени снижена до 5% по сравнению с нормальными величинами. Этот энзим участвует в орнитиновом цикле на этапе, когда цитруллин превращается в аргининсукцинат. Заболевание проявляется у групп детей (по достижении ими нескольких месяцев) тяжелой рвотой и дегидратацией, нарушениями сознания, судорогами, алкалозом, изменениями ЭЭГ, замедлени-емсоматического и умственного развития. Уменьшение белка в пище благоприятно отражается на тяжелой клинической картине, но не влияет на последующее отставание в умственном развитии. Гиперпролинемия I типа. Впервые заболевание было описано в 1961 г. Позже последовали сообщения еще о ряде случаев. Концентрация пролина в сыворотке изменена (5-20 мг%). Гиперпролину-рия сопровождается усиленным выделением гидроксипролина и глицина. Предполагается, что канальцевая реабсорбция последних двух аминокислот снижена из-за ее блокировки гиперпролинурией по общему реабсорбционному механизму. Следует отметить, что первый продукт распада пролина — пирролин-карбоновая кислота — не обнаруживается ни в крови, ни в моче. В печени найдена сильно сниженная активность пролиноксидазы, катализирующей превращение пролина в пирролин-карбоновую кислоту. Клинические симптомы полиморфны и связаны преимущественно с почечными аномалиями и сопровождающими их воспалительными процессами. В отдельных случаях описаны отставание в умственном развитии, эпилептические припадки, психические нарушения, стеаторея. Энзимный дефект передается аутосомно-рецессивно.
читать далее
Гипертиреоз новорожденных
Это редкое осложнение наблюдается у новорожденных, матери которых страдают болезнью Грейвса-Базедова, и обусловлено проникновением тиреостимулирующих антител (ТСА) через плаценту. У матери может наблюдаться гипо-, гипер — или эутиреоз, но всегда присутствуют глазные симптомы базедовой болезни и обычно имеется локальная микседема. Всем беременным, страдающим базедовой болезнью или перенесшим ее в прошлом, определяют концентрацию в плазме ТСА. […]
Экспонирование рентгеновскими лучами
Светочувствительная ксерорентгенографическая пластина может быть проэкспонирована так же, как и рентгеновская пленка. Пластину помещают в кассету с защитной световой шторкой из тонкого алюминиевого листа, который предохраняет пластину от комнатного света, но не препятствует прохождению рентгеновских лучей. Как и в случае рентгеновской пленки, наблюдается подсветка изображения на пластине вследствие рассеивания излучения. Она может быть уменьшена применением […]
Энзимопатии углеводного обмена
Первое описание этого наследственного заболевания принадлежит венскому педиатру v. Reuss (1908). Заболевание представляет собой врожденное нарушение галактозного обмена и передается по ауто-сомно-рецессивному пути. Средняя частота патологического гена составляет 1 : 268, а частота заболевания в популяции варьирует от 1 : 68 000 новорожденных (Великобритания) до 1 : 17 500 (США). Галактоземия является наглядным примером наследственного […]