Заболевание чрезвычайно редкое. Первый случай описан в 1963 г.. Концентрация валина в сыворотке увеличена в 5 раз, а экскреция его с мочой в 10 раз. В лейкоцитах отсутствует валинтрансаминазная активность, под влиянием которой начинается нормальный распад валина. Диагноз был поставлен у 2-месячного грудного ребенка с упорной рвотой и состоянием сомнолентности, возникшим вскоре после рождения. С возрастом ребенок отстает в психомоторном развитии. Диета, обедненная валином (с 9-месячного возраста), не привела к улучшению умственного развития. Болезнь клинически описана в 1954 г. Menkes и соавт., назвавшими ее болезнью мочи с запахом кленового сиропа. В 1959 г. установили, что при заболевании нарушен этап окислительного де-карбоксилирования а-кетопроизводных расчлененных аминокислот (валин, изолейцин и лейцин). До сих пор в литературе есть сведения более чем о 50 случаях. Энзимный блок приводит к накоплению в плазме, спинномозговой жидкости и моче валина, изолейцина и лейцина, трех соответствующих а-кетокислот, л также и их оксипроизводных. Специфический запах мочи связан с а-оксипроизводными лейцина и изолейцина. Речь идет об отсутствии или десятикратном снижении активности комплексной энзимной системы, обеспечивающей декарбокси-лирование трех аминокислот. До сих пор патогенетические механизмы являются предметом гипотетических предположений, связанных с уровнем у-аминомасляной кислоты и серотонина в мозге. Найденные нарушения в миелинизации, некоторая дегенерация белого вещества мозга и глиальный фиброз не специфичны для этого заболевания. Снижение общих липидов, липопротеинов и церебрози-дов в мозге сопровождается накоплением трех аминокислот и снижением глютаминовой и у-аминомасляной кислот.
читать далее
Основная биохимическая аномалия
Энзим активируется Апо I,, Апо Q в присутствии ХЛМ и ин-гибируется Апо Ап (ИЗ). Наилучшим субстратом для энзимной реакции являются HDL3, имеющие наиболее благоприятный липид-ный и апопротеиновый состав для оптимального ее течения. Скорость энзимной реакции у здоровых людей составляет около 100 нМ/мл плазмы в 1 ч. Энзим у здоровых людей регулирует содержание эфирного холестерола и […]
Гистогенетические рекапитуляции
Однако применительно к высокоорганизованным животным (членистоногие, позвоночные и др.) и человеку такое предположение принципиально мало правдоподобно, поскольку глубокая гистологическая детерминация, несомненно, связана с механизмами реализации нуклеотидного кода и со специфичностью белков каждой из тканей (на фоне общей для всех тканей видовой белковой специфики данного организма). Кроме того, дифференциация многих видов тканевых элементов (например, эритроцита) осуществляется […]
Принцип симиляции функций
В частности, А. Н. Северцов указывает, что разделение (расщепление) органов, например увеличение числа метамерных органов, происходит по способу архаллаксиса (1939). Следовательно, и «расщепление тканевых структур» в филогенезе возможно лишь как изменение хода их развития в онтогенезе потомков по сравнению с ходом развития их в онтогенезе предков. Можно по-разному представлять себе, каким именно образом тот или […]