Умеренная персистирующая гиперфенилаланинемия. Биохимический диагноз можно поставить при направленном поиске лишь к концу 1-го месяца жизни. Гиперфенилаланинемия определяется между 5 и 20 мг%, экскреция фенилпировиноградной кислоты и оксифе-нилуксусной кислоты слегка увеличена, а переносимость ФА превышает 500 мг/сут. Активность фенилаланингидроксилазы снижена на 10-30% от нормы. Заболевание передается аутосомнорецессивно. Похоже, что оно не сопровождается умственной отсталостью. Преходящая гиперфенилаланинемия. Речь идет о гиперфенилаланинемии, диагностируемой у грудных детей, которая быстро улучшается при соответствующей диете. Первые больные описаны в 1961 г. и до сих пор в литературе есть сведения более чем о 50 случаях. Концентрация гистидинав плазме и спинномозговой жидкости увеличена. Выделение его с мочой изменено. Продукты распада гистидина — уроканиновая и формиминоглютаминовая кислота отсутствуют в коже, поте и моче. Изменения связаны с врожденным отсутствием в печени и эпидермисе энзима гистидазы, катализирующего превращение гистидина в уроканиновую кислоту. Есть патологоанатомические данные о мозговой гипоксии и микрогирии. Заболевание характеризуется умственной отсталостью различной степени, затруднениями речи и иногда нарушениями слуха. У части больных умственное развитие нормальное. Наследование аутосомно-рецессивное. Его частота равна 1 : 20 000 и приближается к таковой ФКУ. Точный лабораторный диагноз ставится с помощью микробиологической пробы Гатри для гипергистидинемии. Отсутствие гистидазной активности в коже патогномонично. Недостаточное число попыток применить обедненную гистидином диету не позволяет сделать выводы о ее клинической ценности.
читать далее
Разработка серийного оборудования за пределами США
Электрофотографический процесс был предложен в США, где на его основе были разработаны первые устройства нашедшие практическое применение. После первой публикации о ксерографии в 1948 г. и последовавшей за ней широкой рекламы к этой проблеме стал проявляться интерес и в других странах. Однако активно заниматься электрофотографией вне США начали только к концу 1950 г. Автору этой […]
Возможность периодического поступления возбудителя туберкулеза
Возможность периодического поступления возбудителя туберкулеза в кровь является установленным фактом. При туберкулезе легких Ловенштейну (Loewenstein) удалось выделить из крови путем посева на специальной среде микобактерий туберкулеза в 38,5% случаев. Конечно, эта цифра чрезмерно высока, но факт попадания возбудителя туберкулеза в кровь все же подтверждается. Важно, однако, помнить, что одного попадания микобактерий туберкулеза в кровь, одной […]
Изменения активности энзимов в печеночной ткани
Из многочисленных метаболических цепей, расположенных в митохондриях (окислительное фосфорилирование, (3-окисление жирных кислот и др.), клиническое значение имеют прежде всего глютаматдегидрогеназа и алкоголь-дегидрогеназа. Смешанное расположение (цитоплазменно и мито-хондриально) имеют ГОТ, малатдегидрогеназа, гексокиназа и др. В эндоплазматическом ретикулуме расположены 6-глюкуронидаза, глюкуронилтрансфераза и глюкозо-6-фосфатаза. В лизосомах содержатся кислая фосфатаза, пептидаза, рибонуклеаза и другие гидролитически действующие ферменты. Изменения активности […]