Фенилпировиноградная олигофрения открыта в 1934 г. Foiling. Решительные изменения в терапевтических возможностях наступили лишь в 1954 г. после использования диеты, обедненной фенил-аланином (ФА). Важность раннего применения такого лечебного режима на фоне тяжелого течения этого заболевания потребовала активного поиска методов диагностики ФКУ у новорожденных. До 1960 г. в литературе описано около 500 случаев заболевания, но в последнее время к ним прибавляются ежегодно сотни новых. Патобиохимия. Основным биохимическим симптомом при этом заболевании является гиперфенилаланинемия, вызванная первичным энзимным блоком в обмене ФА, который направляет его по другим путям, в норме неактивным. Кроме того, это ингибирование приводит ко вторичным блокам. Уровень ФА в плазме нарастает до 20 мг% и далее уже к концу первой недели жизни. Гиперфенилаланинемия продолжает увеличиваться и стабилизируется на 40 мг%. В спинномозговой жидкости ФА увеличен. Выделение его с мочой также усиленно, и это особенно относится к продуктам его трансаминиро-вания: фенилпировиноградной кислоте, фенилуксусной кислоте (ей обязана своим запахом моча), фенилмолочной кислоте, фенилглюта-мину. Особенно важна оксифенилуксусная кислота, так как она выделяется в больших количествах — от 100 до 400 мг/сут, тогда как ее нормальное выделение составляет всего несколько миллиграммов в сутки. Кроме того, она начинает усиленно выделяться с мочой, когда концентрация ФА в плазме превышает 9 мг%. Вторичные биохимические нарушения при ФКУ связаны с обменом тирозина, триптофана, глютаминовой кислоты и ряда других аминокислот. В мозге накапливаются анормальные количества не только ФА, но и гомокарнозина, аспарагиновой кислоты и фосфоэтаноламина. Энзимная недостаточность. Отсутствие фенилаланингидроксилазной активности открыто при печеночной биопсии в 1953 г..
читать далее
Развитие хронических язв
Больных, получающих лучевую терапию, у которых вероятно развитие кожных реакций, предупреждают, чтобы они не мыли облучаемую кожу и не применяли косметики во время лечения и в течение 2 нед после лечения. Облегчает зуд 1% гидрокортизоновая мазь, в случае мокнутия кожи для предотвращения инфекции используют местно антибиотики или антисептики типа 1% генцианового фиолетового. Лучевые некротические язвы […]
Вопрос о происхождении тканей
В вопросе о рекапитуляциях взгляды А. А. Заварзина могут быть сведены к двум основным пунктам: 1) ранние эмбриональные стадии не имеют рекапитуляциоиного значения; 2) рекапитулировать филогенез могут органы, но не ткани, так как ткани не подчиняются закономерностям филогенеза организмов и их органов. «Вопрос о происхождении тканей,- говорит А. А. Заварзин (1945),- может решаться только двумя […]
Редукция
По всей вероятности, к явлениям меторизиса относится общеизвестное замещение гладкой мускулатуры поперечнополосатой мышечной тканью скелетного типа в мышечной оболочке переднего отдела пищеварительного тракта у позвоночных. В ряде случаев (например, у вьюна) поперечнополосатая мускулатура распространяется почти по всей длине кишечника (Altzinger, 1917). Однако этот вопрос требует дальнейшего изучения, так как некоторые исследователи (В. К. Шмидт, 1927, […]