Лабораторные исследования. В мазке крови определяются единичные вакуолизированные лейкоциты. Общий холестерол и общие жиры в сыворотке слегка снижены. Повышен уровень сиаловой кислоты иа2-глобулиновой фракции. Для заболевания характерно резкое снижение активности ГОТ и ЛДГ в сыворотке и ликворе, а также и F-1-Р-альдолазы в сыворотке. Диагноз классической формы болезни Тау-Sachs ставится на основании клинической картины, гистологического и химического наследования биопсийного материала слизистой оболочки кишечника. Абсолютным доказательством является резкое снижение активности гексоаминидазы А в тканевых гомогенатах, лейкоцитах и культурах фибробластов. В последнее время используют искусственный субстрат для энзимной реакции — 4-метилумбелиферил-Р-а-Ы-ацетил-галактозаминидазу, способствующую флюорометрическому определению энзимной активности у больных и гетерозиготных носителей в минимальных количествах сыворотки. Классическая инфантильная форма болезни Тау-Sachs имеет ряд вариантов, различающихся по времени наступления первых клинических проявлений и по тяжести течения: конгенитальная, поздняя инфантильная, ювенильная и поздняя формы. Описаны и нейровис-церальные формы, при которых наряду с неврологическими проявлениями наблюдаются спленомегалия и значительное накопление ганглиозидов в висцеральных органах. При этих формах в тканях определяют GM2- и СМ3-ганглиозиды и соответствующие асиалоганглиозиды. При нейровисцеральной форме, описанной Sandhof и Pilz, установлен тотальный дефицит гексоаминидазы А и В, но активность гексоаминидазы С сохранена. Так как в мозге накапливается GMj-ганглиозид и соответствующий асиалоганглиозиду, в висцеральных органах и особенно в почках, селезенке и печени наблюдается повышение церамидтетрагексозида (глобозида), разлагающегося гексоаминидазой В. Энзимный блок, вероятно, детерминирован мутантным геном, отличным от такового при болезни Тау — Sachs.
читать далее
Гнойный плеврит
Лечение. Необходим строгий постельный режим, рациональная, бедная хлористым натрием и богатая витаминами пища. Обязательна химиотерапия. Вначале, в острой фазе заболевания, назначается фтивазид по 1 г, стрептомицин по 1 г внутримышечно и ПАСК по 12 г в день; на 2-м или на 3-м месяце заболевания дают фтивазид по 1 г и ПАСК по 12 г в […]
Острый гастроэнтерит
Трансфузнонную терапию, необходимую в этих случаях, проводят лучше всего с помощью раствора, содержащего 0,45% хлорида натрия и 2.5% глюкозы. За 2-4 ч вводят 40-80 мл/кг жидкости. После появления диуреза скорость вливаний уменьшают до 200 мл/кг за 24 ч и заменяют прежний раствор другим, содержащим 0,18% хлорида натрия, 4% глюкозы и 20 ммоль/л хлорида калия. Любому […]
Теоретическое обоснование возникновения аллергии
Предпосылкой возникновения аллергии является образование туберкулезного очага, в котором собираются продукты распада микобактерий и антигены. Последние, т. е. антигены, вызывают образование антител. Туберкулезные антигены — это неполные антигены (гаптены). Химическая структура этих антигенов и антител недостаточно изучена. При аллергической реакции, по-видимому, мы имеем дело с более сложными процессами, чем известные реакции антиген-антитело. В возникновении очаговой […]