Классическая и самая частая форма амавротических идиотии, описанная еще в конце прошлого столетия Тау и Sachs. Заболевание характеризуется накоплением моносиалоганглиозидов в центральной, периферической и автономной нервной системе. Несмотря на кажущееся изолированное поражение нервной ткани, электронно-микроскопическими исследованиями было показано накопление ганглиозидов и в печени больных, чем подтверждена гипотеза о генерализованном энзимном дефекте. При нейровисцеральных формах заболевания тезауризмов охватывает и висцеральные органы. Патобиохимия. В 1939 г. Klenk выделил из мозга больных ганг-лиозид, накопление которого в цитоплазме нервных клеток является причиной заболевания. Он был идентифицирован как моносиало-ганглиозид. Долго нельзя было решить, что является основным дефектом обмена веществ. Работы авторов школы Brady показали, что энзим, отщепляющий нейраминовую кислоту, так называемая нейраминидаза, имеет нормальную активность в тканях больных амавротической идиотией. Оказалось, что энзимный дефект затрагивает гексоаминидазу А — один из изоэнзимов, ответственных за гидролитическое отщепление конечной ацетилгалактозаминовой группы в молекуле ОМ2-ганглиозида. Этот изоэнзим ограничивает скорость метаболического пути в эмбриональном и неонатальном периоде. Кроме того, имеются данные, что нейраминидаза ингиби-руется в присутствии ганглиозидов более длинной цепи, чем GM2. Эти обстоятельства приводят к тяжелому метаболическому блоку, характерному для заболевания. Кроме GM2, в тканях нервной системы накапливается в меньшей степени и ганглиозид GM3, как и соответствующие асиалоганглиозиды.
читать далее
Удаление инородного тела
Выбор инструмента зависит от глубины погружения инородного тела в роговицу и от опыта оператора. Часто удается удалить инородное тело марлевым тампоном, однако для удаления более плотно застрявших в роговице инородных тел может потребоваться лопаточка. Наименее травматично использование острых инструментов типа иглы Боумена пли большой прямой трехгранной хирургической иглы (их с успехом можно использовать в сочетании […]
Гиперглицинемии
Гиперглицинемия с кетоацидозом. Первый больной был описан в 1961 г.. Их число в настоящее время превышает 10. При этом заболевании обнаруживаются гиперглицинемия (10-15 мг%) и гиперглицинурия. В период обострения заболевания в плазме повышаются лейцин, изолейцин и валин. Гипераминоацидемия, достаточно специфичная для этой формы заболевания, сопровождается и кетонурией. При последней обнаруживаются и кетоновые тела с длинной […]
Патоморфология крупных бронхов при хроническом неспецифическом воспалении легких
Катарально-склерозирующее и склерозирующее воспаление выявлялось у больных с хроническими абсцессами при наибольших сроках болезни. Особенно важно, что эти формы поражения бронхов сопровождались нередко (в шести случаях из девяти) плоскоклеточной метаплазией покровного эпителия. Иногда перестройка эпителия развивалась довольно быстро и сочеталась, как правило, с прогрессирующим склерозом слизистой оболочки. Заболел остро 2 мес назад, повысилась температура до […]