Они кровоточат при расчесывании и не исчезают при витро-прессии. Кожа имеет общий эритематозный фон, который сильнее всего выражен между пупком и коленями. Лицо не поражено. Почечные повреждения сначала выражаются в виде альбуминурии, гематурии и цилиндрурии и заканчиваются тяжелой почечной недостаточностью. Часты поражения сердечной мышцы вплоть до инфаркта миокарда. Глазные изменения состоят в дистрофии роговицы. Вены сетчатки сморщены, с расширениями, напоминающими четки. Костные изменения выражаются в некрозе головки бедренной кости. Сравнительно редко и достаточно поздно выступает нервная симптоматика — конвульсии, парестезии, параличи черепномозговых нервов. Часто возникают мозговые кровоизлияния с гемиплегией. Существуют формы болезни Фабри только с почечными повреждениями. Они представляют значительные диагностические трудности. Переносчицы заболевания часто страдают субклинической формой болезни в виде разнообразных функциональных нарушений, поражений дистальных межфаланговых суставов (геберденовы узлы), корнеальных дефектов и расстройств потоотделения. Исследование а-галактозидазы у гетерозиготных носительниц дефекта показывает некоторое ее снижение в сравнении с контролем у здоровых. Лабораторные данные. Кроме изменений мочи и функции почек, при болезни Фабри часто определяются слегка повышенные сывороточные липидные показатели. Диагностическое значение имеют химический анализ биопсийного материала и энзимное исследование в биопсийном материале, тканевых гомогенатах, лейкоцитах, культивируемых кожных фибробластах. Используются маркированные субстраты или хромогенные и флюорогенные производные а-галактозидов.
читать далее
Ряд явлений рекапитуляционного порядка
Известно соответствие порядка миелинизации проводящих путей спинного мозга у зародыша человека с последовательностью их появления в филогенезе высших позвоночных. Так, пирамидные пути, филогенетически наиболее молодые, миелинизируются в числе последних. Обращаясь к нейроглии, можно отметить, что эпендимная глия является наиболее примитивной и исходной для всех остальных форм нейроглии как в филогенезе позвоночных, так и при развитии […]
Процесс обособления энтодермы
На деле, однако, это объясняется не тем, что энтодерма образуется за счет гензеновского узелка, а тем, что уже существующая, но прочно сросшаяся с первичной полоской энтодерма удаляется при операции и более в данном участке не восстанавливается. Hunt (1937) расщеплял зародыша на две пластинки — «мезэкто-дерму» и «мезэнтодерму» (на стадиях от предшествующей образованию первичной полоски и […]
Милиарный туберкулез
Первые 17 дней состояние больного оставалось тяжелым. С конца июля улучшение: прояснилось сознание, стал спокойнее, появился аппетит, температура снизилась до субфебрильной, а затем нормальной. Состав спинномозговой жидкости улучшился. К концу второго месяца лечения состояние больного удовлетворительное, наступила нормализация температуры, прибавка в весе (1,2 кг), исчезли менингеальные симптомы. Спинномозговая жидкость: белка 0,33%о; реакция Панди+, цитоз 28 […]