Описана впервые в 1898 г. Fabry, но распознана в качестве липи-доза лишь в 1963 г. Sweely и KHonsky. Заболевание характеризуется накоплением церамидтригексозида в гломерулярном эпителии капсулы Боумена, в эпителиальных клетках дистальных канальцев, петле Генле и других органах и тканях. Латобиохимия. Энзимный дефект доказан Brady и соавт.. Речь идет о врожденном энзимном дефекте лизосомного энзима цера-мидтригексозид-а-галактозидазы (церамидтригексозидазы). По всей вероятности, накапливающийся сфинголипид происходит из глобозида эритроцитов и других тканей, имеющих такой же жирокислотный спектр. Патологическая анатомия. Накопления сфинголипидов в указанных органах и тканях являются суданофильными и двоякопреломляющими. Кожные изменения, характерные для этого заболевания, представляют собой поверхностные кровяные лакуны, ограниченные здоровым эндотелием. Изменения в почках вначале проявляются в виде значительных сосудистых изменений и накоплений эпителиальных клетках, что в последующих стадиях заболевания приводит к гломерулярной и тубулярной атрофии, к гломерулярному склерозу и интер-стициальному фиброзу. Клиническая картина. Заболевание является сравнительно частым Возникает только у мальчиков (сцепленная с полом наследственность). Начинается к 10-летнему возрасту нехарактерными симптомами типа диффузных болей в конечностях, парестезии, приступов лихорадки, нарушений потоотделения. Позднее проявляется полная картина заболевания с кожными, почечными, глазными, костными повреждениями и необязательным неврологическим синдромом. Кожные изменения выступают в виде многочисленных ангиоматозных красно-фиолетовых слегка выпуклых пятен, покрытых кератозированной корочкой.
читать далее
Взаимодействие лекарств во время всасывания
В результате концентрация свободного варфарина повышается и может возрастать его антикоагулянтное действие, хотя в живом организме такое повышение концентрации препарата будет очень кратковременным, так как избыток препарата быстро метаболизируется. При этом во взаимодействии указанных препаратов могут участвовать и другие механизмы. Фенилбутазон усиливает антикоагулянтное действие варфарина за счет угнетения его метаболизма, а не за счет вытеснения […]
Полная организация гематомы
Перестройка окончательной (дефинитивной) мозоли продолжается месяцы и даже годы. Она заключается в том, что первоначально возникшая грубопучковая кость предварительной мозоли (и хрящевые островки, когда они образуются) рассасывается и замещается пластинчатыми костными структурами. При этом меняется вся архитектоника мозоли, так как новые костные структуры возникают в полном соответствии с условиями механической нагрузки на кость (все части […]
Использованное вяжущее вещество
Использованное вяжущее вещество не известно. Однако известно, что все слои были изготовлены одинаковым способом из одной и той же смолы и толщина слоя была приблизительно одинаковой (-12,5 мк) для всех образцов. Хотя все девять кривых обладают быстрым темновым спадом, заметно отличие в формах кривых, обусловленное использованием различных фотопроводящих материалов. Более существенным, однако, является большой разброс […]