Описана впервые в 1898 г. Fabry, но распознана в качестве липи-доза лишь в 1963 г. Sweely и KHonsky. Заболевание характеризуется накоплением церамидтригексозида в гломерулярном эпителии капсулы Боумена, в эпителиальных клетках дистальных канальцев, петле Генле и других органах и тканях. Латобиохимия. Энзимный дефект доказан Brady и соавт.. Речь идет о врожденном энзимном дефекте лизосомного энзима цера-мидтригексозид-а-галактозидазы (церамидтригексозидазы). По всей вероятности, накапливающийся сфинголипид происходит из глобозида эритроцитов и других тканей, имеющих такой же жирокислотный спектр. Патологическая анатомия. Накопления сфинголипидов в указанных органах и тканях являются суданофильными и двоякопреломляющими. Кожные изменения, характерные для этого заболевания, представляют собой поверхностные кровяные лакуны, ограниченные здоровым эндотелием. Изменения в почках вначале проявляются в виде значительных сосудистых изменений и накоплений эпителиальных клетках, что в последующих стадиях заболевания приводит к гломерулярной и тубулярной атрофии, к гломерулярному склерозу и интер-стициальному фиброзу. Клиническая картина. Заболевание является сравнительно частым Возникает только у мальчиков (сцепленная с полом наследственность). Начинается к 10-летнему возрасту нехарактерными симптомами типа диффузных болей в конечностях, парестезии, приступов лихорадки, нарушений потоотделения. Позднее проявляется полная картина заболевания с кожными, почечными, глазными, костными повреждениями и необязательным неврологическим синдромом. Кожные изменения выступают в виде многочисленных ангиоматозных красно-фиолетовых слегка выпуклых пятен, покрытых кератозированной корочкой.
читать далее
Методика эксперимента
Теория переноса зарядов при автоэлектронной эмиссии, пробое воздушного промежутка и обмене зарядами была подвергнута экспериментальной проверке. В качестве диэлектрического материала использовались пленки майлара, обладающие высоким удельным сопротивлением и высокой электрической прочностью. Можно считать, что пленки майлара по своим свойствам приближаются к идеальным изоляторам. В ряде экспериментов одним из диэлектриков служил аморфный селен, а пленка майлара […]
Выбор препарата крови
Иногда клиницисты требуют для переливания цельную свежую кровь. На ранних этапах истории переливания крови считали, вероятно, правильно, что горячая донорская кровь является чудодейственным средством. Это мнение было основано на представлении о том, что кровь, недавно полученная у донора, имеет все лабильные клеточные и плазменные факторы здорового человека и поэтому является лучшим лекарством для всех случаев. […]
Клинический тест
Лабораторные исследования. Характерны анемия, гипопротеинемия, гиполипемия и нарушения фосфорно-кальциевого обмена. Чаще встречается гипохромная (железодефицитная) и реже мегалобластическая анемия, вызванная недостатком фолиевой кислоты и витамина В12. У больных с гипохромной анемией исследования показывают пониженную абсорбцию меченого железа. Под влиянием диеты без глютена смягчается как железодефицитная, так и мегалоб-ластическая анемия. Количественные изменения в жировом метаболизме сопровождаются качественными […]