Клиническая картина. Типичная и самая частая форма МХЛ поражает детей до 10 лет и обычно проявляется в возрасте около 3 лет. В клинической картине преобладает синдром поражения ЦНС. Вначале преобладает спастическая параплегия, как при болезни Литтля Она часто сменяется гипотонией и гипорефлексией. Появляются атаксия и судороги. Наступает тяжелая умственная деградация. Создается впечатление, что ЭЭГ не изменена. Нервная проводимость сильно снижена. В более поздних стадиях заболевания наблюдается прогрессирующее снижение зрения с атрофией п. opticus. В некоторых случаях в сетчатке при офтальмоскопии определяется красное макулярное пятно, характерное для болезни. Смерть наступает в возрасте около 4 лет после первых признаков полной декортикации. При МХЛ наблюдаются более поздние формы, проявляющиеся в зрелом возрасте и имеющие медленное течение. Самыми тяжелыми являются ранние инфантильные формы с генерализованным сульфатадазным дефицитом. Эта формы комбинируются с нарушениями в мукополисахарид-ном обмене, когда к клинической картине МЛХ присоединяются симптомы гаргоилизма. Лабораторные изменения. Важной является ме-тахроматическая реакция лейкоцитов. В осадке мочи определяются метахроматические гранулы, которые тонкослойной хроматографией идентифицируются как типичные для заболевания. В ликворе слегка повышены липиды и альбумин. Важное значение для диагностики имеет химическое исследование сфинголипидов в биопсийном материале ткани прямой кишки или периферического нерва. Сильно снижена активность арилсульфатидазы А в моче и тканях в лейкоцитах или в культуре фибробластов. Используется субстрат нитрокатехолсульфат. В тканях пациентов с МХЛ обнаруживается энзимный белок без каталитической активности, реагирующий с антителами против нормальной арилсульфатазы А.
читать далее
Современные знания структуры крупных бронхов
Результаты недавно проведенного сравнительного исследования этих компонентов в различных группах больных и здоровых людей показали, что увеличение размеров бронхиальных желез имеет возрастной характер и не является достоверным критерием хронического бронхита (Bedrossian е. а., 1977). В литературе мы не обнаружили стереометрических исследований покровного эпителия бронхов при хроническом воспалении легких. Нам представлялось, что количественные морфологические методы, основанные […]
Болезнь в выраженной форме
Как видно из приведенной диаграммы, смертность от туберкулеза в Москве за 75 лет значительно уменьшилась. Весьма демонстративна динамика показателя смертности от туберкулеза. За 40 лет, предшествовавших Великой Октябрьской социально содержание калия в крови. Отмечается обеднение организма водой. Обращает на себя внимание пигментация кожных покровов, складок кожи в подмышечных впадинах, в паху, на местах соприкосновения, с […]
Синдром ДВС
В случаях промиелоцитарного лейкоза параллельно мерам по остановке кровотечения начинают экстренную противолейкозную терапию. Необходимо поддержание кислородного баланса организма: в случае гипоксемии и артериальной гипотензия используют ингаляцию кислорода и внутривенное введение жидкости (донорской крови при значительной кровопотере или плазмы в качестве средства заместительной терапии). Немедленно начинают возмещать потерю компонентов крови. При значительной кровопотере ее возмещают донорской […]