Клиническая картина. Типичная и самая частая форма МХЛ поражает детей до 10 лет и обычно проявляется в возрасте около 3 лет. В клинической картине преобладает синдром поражения ЦНС. Вначале преобладает спастическая параплегия, как при болезни Литтля Она часто сменяется гипотонией и гипорефлексией. Появляются атаксия и судороги. Наступает тяжелая умственная деградация. Создается впечатление, что ЭЭГ не изменена. Нервная проводимость сильно снижена. В более поздних стадиях заболевания наблюдается прогрессирующее снижение зрения с атрофией п. opticus. В некоторых случаях в сетчатке при офтальмоскопии определяется красное макулярное пятно, характерное для болезни. Смерть наступает в возрасте около 4 лет после первых признаков полной декортикации. При МХЛ наблюдаются более поздние формы, проявляющиеся в зрелом возрасте и имеющие медленное течение. Самыми тяжелыми являются ранние инфантильные формы с генерализованным сульфатадазным дефицитом. Эта формы комбинируются с нарушениями в мукополисахарид-ном обмене, когда к клинической картине МЛХ присоединяются симптомы гаргоилизма. Лабораторные изменения. Важной является ме-тахроматическая реакция лейкоцитов. В осадке мочи определяются метахроматические гранулы, которые тонкослойной хроматографией идентифицируются как типичные для заболевания. В ликворе слегка повышены липиды и альбумин. Важное значение для диагностики имеет химическое исследование сфинголипидов в биопсийном материале ткани прямой кишки или периферического нерва. Сильно снижена активность арилсульфатидазы А в моче и тканях в лейкоцитах или в культуре фибробластов. Используется субстрат нитрокатехолсульфат. В тканях пациентов с МХЛ обнаруживается энзимный белок без каталитической активности, реагирующий с антителами против нормальной арилсульфатазы А.
читать далее
Клетки полового зачатка
Высокую миграционную активность обнаруживают и клетки ганглиозной пластинки у зародышей позвоночных (Weiss, 1961). Элементы этого вначале компактного зачатка очень рано теряют свои взаимосвязи и рассеиваются почти по всему организму зародыша, образуя в различных местах его тела закладки различных органов или входя в состав тех или иных тканей. За счет клеток ганглиозной пластинки таким способом возникают […]
Дефекты здоровья
Эти знания могут пригодиться врачу в случае экстренных событий и ремонтных работ, когда обычные трапы и двери могут быть перекрыты. Врач также должен знать расположение аптечек и носилок на судне. Необходимо часто посещать рабочие помещения корабля для знакомства с командой, условиями ее работы, наличием возможных профессиональных вредностей. Врач должен знать характер расположение груза на судне, […]
Пункционная артериография
Она может вызвать разрыв селезенки. Если заподозрено такое осложнение, больной должен быть передан для ведения хирургу. Пункция кисты почки. После пункции часто возникает гематурия. Почти всегда она проходит самостоятельно. О возможности гематурии следует предупредить больного. Описаны случаи грамотрицательной септицемии после чреспеченочной холангиографии, и манипуляций на нижних отделах мочевыводящих путей. Вероятность ее очень небольшая и профилактическое […]