Заболевание описано Gaucher в 1882 г. Это один из самых частых липидозов, который к настоящему времени наблюдался более чем в тысяче случаев. В висцеральных органах, богатых РЭС, накапливается идентифицированный в 1934 г. Aghion церамидгликозид, имеющий малые структурные отличия от нормально содержащегося в селезенке цереброзида. Содержание гликоцереброзида в селезенке в 100-700 раз больше его нормальной концентрации. Патохимия и патогенез. Болезнь Gaucher является первым сфинголипидозом, при котором окончательно дешифрован тонкий патогенетический механизм. В 1965 г. бесспорно было доказано, что основным метаболическим дефектом является энзимный блок в разложении гликоцереброзида. Дефектный энзим — глюкозидаза — имеет лизосомную локализацию и определяется в нормальных усло-виях в селезенке, печени, мозге, почках, тонком кишечнике. При болезни Gaucher активность энзима в гомогенатах селезенки снижена на 85% по сравнению со здоровыми лицами. Это открытие дало мощный толчок в научном поиске, приведшем к разгадыванию пато-биохимических механизмов при остальных липидозах в последующие годы. Преимущественное накопление глюкоцереброзида в селезенке и других органах, богатых РЭС, связано с тем фактом, что цереброзид является нормальной составной частью стромы эритроцитов. Слегка сокращенная продолжительность жизни эритроцитов при болезни Gaucher приводит к накоплению цереброзида в селезенке. Страдают и другие органы и ткани, включая нервную ткань, где в норме содержание цереброзида ничтожно.
читать далее
Сопутствующие заболевания
Если по каким-либо причинам исследовать уровень калия в плазме нельзя, а на ЭКГ имеются признаки гипокалиемип (уплощение или инверсия зубца Т), то при условии, что исходный уровень калия в плазме не был повышен и сохраняется адекватный диурез, допускается внутривенное введение калия даже без определения его концентрации, вслепую. Если же исходный уровень калия был ниже 4 […]
Дифференциальный диагноз туберкулеза
Вторичное поражение мочевого пузыря может быть связано с поражением почек. Кроме того, туберкулезный эпидидимит и поражение предстательной железы также могут быть причиной туберкулеза мочевого пузыря, сопровождающегося тяжелыми дизурическими явлениями. Важно указать, что одновременное поражение мочевой системы и половых органов у женщин встречается очень редко, в то время как у мужчин оно наблюдается более чем в […]
Филогенетическое значение
Во-вторых, из сделанных сопоставлений с ясностью вытекает, что даже столь авторитетная попытка обосновать отрицание гистогенетических рекапитуляции не может быть проведена сколько-нибудь последовательно, и малейшее допущение «наследственной закрепленности» и «филогенетической обусловленности» тканевых структур с логической неизбежностью ведет, вопреки желанию автора, к широкому использованию рекапитуляционного принципа в дальнейших теоретических построениях и в трактовке отдельных фактов. Убедительное обоснование […]