Заболевание описано Norum и соавт. в нескольких скандинавских семьях. Клиническая картина состоит из 4 синдромов: гиперлипидемия, потемнение роговицы, анемия и протеинурия. Начинается в раннем детском возрасте, до зрелого возраста последовательно возникают следующие синдромы: липемия, протеинурия, корнеальные инфильтрации, анемия. Потемнение роговицы связано с диссеминированными множественными инфильтратами во всех слоях стромы. Анемия является нормохромной с множеством таргентных клеток. Осмотическая резистентность эритроцитов нормальна. Гиперспленизм отсутствует. Эритропоэз слегка подавлен, а в костномозговом пунктате определяются большие пенистые клетки с липидными отложениями. Протеинурия служит выражением почечного повреждения. В моче определяются гиалиновые цилиндры. Мочевина крови, креатинин долго сохраняются в границах нормы, но мочевая кислота повышена. Печеночная функция сохранена. Синдром липемии характеризуется выраженным помутнением сыворотки, связанным с повышением Тг. Сывороточный ХОЛ значительно повышен за счет свободного холес-терола. Патогномоничным для заболевания является значительное понижение ЭХ всех липопротеиновых классов. ФЛ также повышены за счет фосфатидилхолина. Лизолецитин чрезмерно низок. Устанавливаются глубокие изменения в структуре и составе Лпр всех классов. Анормальные по своему химическому составу VLDL при электрофорезе мигрируют в 6-позиции. Наблюдаются два типа анормальных HDL, мигрирующих в области а2 и преаль-буминов. LDL состоят из трех патологических фракций, одна из которых сходна с Лпр X при холестазе. Концентрация Апо А„ Апо В, Апош (thin line — Апо) в Лпр снижена. Основная биохимическая аномалия состоит во врожденном дефекте энзима лецитинхолестеролацилтрансферазы, — который синтезируется в печени и катализирует превращение ненасыщенных лецитином жирных кислот в свободный холестерол в плазме.
читать далее
Свертывание крови в норме
И наконец, активируется собственно система свертывания, в результате в месте повреждения сосуда образуется фибриновый тромб. Для предотвращения полной необратимой закупорки сосудов в результате постоянно происходящих микротравм интимы сосудов в организме существует механизм фибринолиза. В норме свертывание крови и лизис сгустков находятся в состоянии динамического равновесия. Основываясь на изложенных выше основных элементарных принципах гемостаза, его нарушения […]
Применение антибиотиков
Таким образом, при современных методах лечения возможна полная регенерация пораженной кости [Бланке (Blanke), Геллнер, М. К. Акмалов]. Распространенное поражение кости с образованием крупных секвестров и переходом в хроническую стадию наблюдается крайне редко, главным образом при наличии в очагах воспаления устойчивой к антибиотикам флоры (В. pyocyaneus, В. proteus vulgaris, В. coli communis и др.), а также […]
Исследование испражнений и мочи
Как при лактазной, так и при сахаразной и комбинированной дисахаридазной недостаточности в испражнениях устанавливается большое количество молочной кислоты, увеличенное количество органических кислот, низкий рН. Могут содержаться еще лактоза, сахароза, изомальтоза и небольшие количества глюкозы, фруктозы и галактозы из-за разложения лактозы и сахарозы кишечной флорой. В моче могут определяться также дисахариды. Бывает так называемая меллитурия — […]