Заболевание описано Norum и соавт. в нескольких скандинавских семьях. Клиническая картина состоит из 4 синдромов: гиперлипидемия, потемнение роговицы, анемия и протеинурия. Начинается в раннем детском возрасте, до зрелого возраста последовательно возникают следующие синдромы: липемия, протеинурия, корнеальные инфильтрации, анемия. Потемнение роговицы связано с диссеминированными множественными инфильтратами во всех слоях стромы. Анемия является нормохромной с множеством таргентных клеток. Осмотическая резистентность эритроцитов нормальна. Гиперспленизм отсутствует. Эритропоэз слегка подавлен, а в костномозговом пунктате определяются большие пенистые клетки с липидными отложениями. Протеинурия служит выражением почечного повреждения. В моче определяются гиалиновые цилиндры. Мочевина крови, креатинин долго сохраняются в границах нормы, но мочевая кислота повышена. Печеночная функция сохранена. Синдром липемии характеризуется выраженным помутнением сыворотки, связанным с повышением Тг. Сывороточный ХОЛ значительно повышен за счет свободного холес-терола. Патогномоничным для заболевания является значительное понижение ЭХ всех липопротеиновых классов. ФЛ также повышены за счет фосфатидилхолина. Лизолецитин чрезмерно низок. Устанавливаются глубокие изменения в структуре и составе Лпр всех классов. Анормальные по своему химическому составу VLDL при электрофорезе мигрируют в 6-позиции. Наблюдаются два типа анормальных HDL, мигрирующих в области а2 и преаль-буминов. LDL состоят из трех патологических фракций, одна из которых сходна с Лпр X при холестазе. Концентрация Апо А„ Апо В, Апош (thin line — Апо) в Лпр снижена. Основная биохимическая аномалия состоит во врожденном дефекте энзима лецитинхолестеролацилтрансферазы, — который синтезируется в печени и катализирует превращение ненасыщенных лецитином жирных кислот в свободный холестерол в плазме.
читать далее
Вопрос о взаимной зависимости
Не исключено, что такая разница в последовательности процессов обусловлена тем, что в первых двух случаях мы имеем дело с образованиями филогенетически древними и резко дивергировавшими в отношении дефинитивной структуры, тогда как различия между эпителиями пищевода и дыхательных путей сравнительно невелики и филогенетически недавнего происхождения. Вопрос о взаимной зависимости и в то же время относительной автономности […]
Кратковременное ускорение
Обычно пассажиры в самолете сидят лицом вперед и пристегнуты к креслу одним ремнем на уровне пояса. При аварии тело резко наклоняется вперед, ремень при этом служит осью вращения. Расстояние между креслами небольшое, поэтому при резком наклоне вперед голова обязательно ударяется о спинку стоящего впереди кресла. При авиакатастрофах распространенной причиной смерти является перелом черепа. Резкий рывок […]
Наличие агАТИ-дефицита
Наличие агАТИ-дефицита у практически здоровых людей, как и огромная диспропорция между частотой хронических неспецифических обструктивных бронхопневмопатий и редким установлением упомянутого выше недостатка, недвусмысленно говорит, что ах-АТИ-дефицит является лишь одним из многих факторов, обусловливающих этиопатогенез этих заболеваний. Предполагается, что врожденное снижение уровня протеолитичбских ингибиторов делает организм неспособным инактивировать бактериальные про-теазы, уровень которых повышается чрезвычайно сильно при […]