При второй форме гликогеноза, имеющей самое неблагоприятное течение, энзимный дефект сводится к отсутствию лизосомной сс-1,4-глюкозидазы. Патогенез. Энзимный дефект обусловлен отсутствием лизосомной а — 1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы). Количество гликогена в цитоплазме печеночных клеток нормальное, но их лизосомы чрезмерно переполнены гликогеном. После смерти гликоген из плазмы исчезает, но лизосомный гликоген остается. Последний факт говорит в пользу гипотезы о том, что гликоген проникает в лизосомы нормально и там гидролизуется, но не может правильно разлагаться из-за отсутствия глюкозидазы. Несмотря на нормальное содержание фосфорилазы, глюкозидаза, которая является цитоплазматической, не способна проникать в лизосомы и воздействовать на накопленный там гликоген. Неясным остается то, что у новорожденных нет клинически и биохимически уловимых проявлений заболеваний. Возможно, условия фетального периода неизвестным образом препятствуют накоплению гликогена в лизосомах или же лизосомы развиваются спустя некоторое время после рождения. Клиническая картина редко проявляется уже в период новорожденное. У новорожденных детей сердце нормальное. В течение 1-2 мес грудной ребенок развивается хорошо, но после этого становится слабым и его двигательная активность постепенно ослабевает. Ребенок не только отстает в двигательном развитии, но и теряет некоторые уже приобретенные двигательные навыки. Матери чаще отмечают появление одышки и цианоза при кормлении или плаче ребенка. В это время определяется увеличение сердца. Часто увеличен и язык. Вопреки большой возбужденности ребенка его спонтанные движения становятся все более ограниченными и слабыми. Глубокие сухожильне рефлексы к 4-5-месячному возрасту почти полностью исчезают. Постепенно мышечная слабость усиливается настолько, что напоминает картину мышечной дистрофии. Несмотря на двигательную слабость, при ощупывании мышцы нормальной величины и твердости. Слабый кашель и скапливающаяся слюна вследствие затрудненного глотания часто приводят к гипостатической и аспи-рационной пневмонии. Эти пневмонии усиливают сердечную недостаточность. Генетически заболевание считается аутосомно-рецессивным. Преобладает заболевание у лиц мужского пола. Прогноз неблагоприятный — смерть обыкновенно наступает к концу первого года жизни. Эффективного лечения нет.
читать далее
Электростатическое копировальное устройство «SCM», модель 33
Это копировальное устройство настольного типа является первым серийным электрофотографическим копировальным устройством, в котором используется жидкий проявитель. Светочувствительный материал представляет собой бумагу, на которую нанесен слой связующего с окисью цинка. Операции копирования осуществляются автоматически, причем процесс начинается после того, как копируемый оригинал вставляется в щель, расположенную в передней части машины. Предварительного прогревания прибора не требуется. Электрофотобумага […]
Клиническая картина шока
Один врач обеспечивает адекватную вентиляцию легких (при желудочном кровотечении, осложненном глубоким шоком, часто наблюдается аспирация рвотных масс), второй врач обеспечивает внутривенные переливания. Медсестра должна регистрировать объем и характер переливаемой жидкости. Осложнением быстрого переливания крови может быть гипертермия. Подогревание крови показано при введении ее в центральную вену и при введении больших объемов крови в периферическую вену. […]
Край обрастания
На стадии 24 часов инкубации желточная энтодерма имеет весьма неоднородное строение; в ней можно различить несколько концентрических зон, находящихся на разных стадиях дифференцировки в силу того обстоятельства, что процесс дифференцировки идет (вслед за обрастанием желтка) от центральных частей к периферическим. Край обрастания утолщен, представляя на разрезе как бы вздутие, в котором не только невозможно отличить […]