Большинство данных говорит об аутосомно-рецессивном пути наследования. Клиническая картина неодинакова в различные возрастные периоды. При более тяжелых формах еще в период новорожденное появляются умеренная гипатомегалия, затруднения в дыхании и гипогликемические кризы, которые сопровождаются судорогами и кетонурией. При умеренных и более легких формах увеличение печени происходит постепенно и отмечается лишь к концу первого года. Более значительно увеличивается правая доля печени, которая может достичь симфиза. При пальпации она имеет гладкую поверхность и плотную консистенцию. В редких случаях пальпаторно может быть установлено и увеличение почек. Дети полноваты с кукольно округленным лицом, короткой шеей, большим животом, часто отстают в росте. Иногда бывает неясная интермиттирующая гипертермия. В течение первого года нередко наблюдается стеаторея. Особенно трудно переносятся заболевания органов дыхания, которые могут осложняться гипогликемией, кетоацидозом и при неправильном лечении приводят к смерти. Аппетит обыкновенно хороший и иногда даже повышенный. При голодании и нерегулярном кормлении у детей могут появляться припадки с потерей сознания, потливостью, побледнением и слабостью. Отмечается остеопороз всех костей. Умственное развитие обычно нормальное. Наблюдается задержка полового развития. После наступления пубертатного периода дети лучше переносят интеркуррентные инфекции и симптомы заболевания постепенно ослабевают. Уровень мочевой кислоты постепенно увеличивается и после пубертатного периода нередко наблюдаются подагрические жалобы.
читать далее
Взгляды на остеохондропатию
Заболевание одновременно описано в 1910 г. немецким хирургом Пертесом, англичанином Леггом и французом Кальве. По предложению этих авторов болезнь получила название osteochondritis coxae juvenilis)). Позднее Вальденстрем (Waldenstrom, цит. по В. П. Грацианскому), не находя данных о воспалительном характере заболевания, предложил название соха plana. Американские авторы описывают это заболевание под названием деформирующего артроза. Существует около 30 […]
Пленки окиси цинка в связующем
Фотопроводящие изолирующие пленки окиси цинка, диспергированной в смоляном связующем, исследованы довольно широко. Однако при этом использовались различные по качеству окиси цинка и разные сорта смол. Поэтому методы приготовления и даже техника измерения заметно отличались у разных исследователей и, следовательно, невозможно сделать разумного сравнения доступных данных. Можно только оценить некоторые конкретные величины для ксерографических покрытий из […]
Формы смещения
Морфология повреждения кости определяется характером механического воздействия (сила, направление, длительность воздействия и площадь, на которую действует сила), а также физическими и структурными особенностями кости (плотность, прочность и эластичность кости, ее форма и микроскопическое строение). При большой энергии и малой площади физического воздействия диафиз реагирует как плотное хрупкое однородное тело, и тогда направление линии перелома больше […]