Большинство данных говорит об аутосомно-рецессивном пути наследования. Клиническая картина неодинакова в различные возрастные периоды. При более тяжелых формах еще в период новорожденное появляются умеренная гипатомегалия, затруднения в дыхании и гипогликемические кризы, которые сопровождаются судорогами и кетонурией. При умеренных и более легких формах увеличение печени происходит постепенно и отмечается лишь к концу первого года. Более значительно увеличивается правая доля печени, которая может достичь симфиза. При пальпации она имеет гладкую поверхность и плотную консистенцию. В редких случаях пальпаторно может быть установлено и увеличение почек. Дети полноваты с кукольно округленным лицом, короткой шеей, большим животом, часто отстают в росте. Иногда бывает неясная интермиттирующая гипертермия. В течение первого года нередко наблюдается стеаторея. Особенно трудно переносятся заболевания органов дыхания, которые могут осложняться гипогликемией, кетоацидозом и при неправильном лечении приводят к смерти. Аппетит обыкновенно хороший и иногда даже повышенный. При голодании и нерегулярном кормлении у детей могут появляться припадки с потерей сознания, потливостью, побледнением и слабостью. Отмечается остеопороз всех костей. Умственное развитие обычно нормальное. Наблюдается задержка полового развития. После наступления пубертатного периода дети лучше переносят интеркуррентные инфекции и симптомы заболевания постепенно ослабевают. Уровень мочевой кислоты постепенно увеличивается и после пубертатного периода нередко наблюдаются подагрические жалобы.
читать далее
Превращение промиотуб
Промиотубы постепенно утолщаются и превращаются в мио-тубы, или мышечные трубочки, для которых характерно расположение миофибрилл в один слой по периферии и наличие слабее окрашиваемой, содержащей меньше РНК и гликогена, осевой части саркоплазмы. Миофибриллы становятся поперечноисчерчеиными. Ядра занимают центральное (осевое) положение. Превращение промиотуб в миотубы происходит постепенно и неодновременно, так что в течение определенного периода в […]
Сопутствующая вторичная анемия
Сопутствующая вторичная анемия, а также градуированная туберкулиновая проба, которая в этих случаях, особенно у детей и подростков, бывает резко выраженной, подкрепляют диагноз. Гигиенодиетическое лечение и применение фтивазида и ПАСК оказывают благоприятное влияние на больных туберкулезным мезаденитом. В некоторых случаях целесообразно облучение кварцевой лампой при условии отсутствия активных легочных изменений. Изолированные поражения печени и селезенки наблюдаются […]
Рудимент-рекапитуляция
При этом далеко не всякая адульт-рекапитуляция (как это думал А. А. Заварзин) должна представлять собой повторение некоего образования предков, исчезнувшего у потомков (наподобие жаберных щелей у Amniota). Такие случаи в гистогенезе, действительно, существуют; это — гистогенетические рудимент-рекапитуляции. Таково развитие ткани хорды у высших позвоночных, хрящевой ткани в закладках большинства костей скелета, мерцательного покрова в пищеводе […]