Болезнь описана впервые Morquio в 1929 г., но только в 1961 г. было выяснено, что заболевание обусловливается дефектом энзима N-ацетилгексозамин-б-сульфатазы. Передается по аутосомно-рецес-сивному пути. Патогенез его заключается в накоплении кератана и хондроитин-сульфата в тканях. Это нарушение отражается на развитии тех органов и тканей, которые богаты кислыми мукополисахаридами (зона роста костей, роговица и др.) и где устанавливается их чрезмерное накопление. Клинически проявления определяются уже на 1-2-м году жизни в виде быстро прогрессирующей деформации грудной клетки и искривления колен, что приводит к затруднению при ходьбе. Постепенно приостанавливается рост и к 10 годам он полностью прекращается. Туловище остается коротким и такое отставание сопровождается значительным выбуханием кпереди грудной клетки. Стопы плоские. Часто бывает genu valgum. Кисти часто показывают кубитальную девиацию. Движения проксимальных частей ограничены, но в то же время наблюдается некоторая разболтанность кистей и пальцев. Лицо также дисморфично с чрезмерным развитием нижних частей. Зубы деформированы и имеют синеватый оттенок. При исследовании на роговице почти всегда определяются нежные потемнения. При аудиографическом исследовании устанавливается легкое понижение слуха. В скелете определяются платиспондилия и другие деформации позвоночника. Умственной отсталости не наблюдается. Лабораторнов моче обнаруживается чрезмерное количество дерматан-сульфата В. Смерть наступает в начале зрелого возраста. В последние годы для постановки диагноза берут культуры кожных фибробластов с использованием меченого хондроитин-суль-фата. Лечение симптоматическое и ортопедическое.
читать далее
Стеноз периферических бронхов
После периода улучшения частые обострения процесса (по 5-6 раз в год). Они начинались с левого легкого, затем присоединялась правосторонняя пневмония. Вначале кашель был сухим, затем стала появляться мокрота. При рентгенологическом исследовании отмечено усиление легочного рисунка в нижних отделах с обеих сторон. Бронхографией обнаружены бронхоэктазы в нижней доле левого легкого Спирографией определены (%): МОД — 68; […]
Изменения в активности других энзимов в конечной фазе аллергических реакций
Данные относительно активности щелочной и кислой фосфатазы [ЩФ] и [КФ] также разноречивы. По мнению одних авторов, уровень ЩФ и КФ в сыворотке астматических больных не претерпевает никаких или почти никаких изменений по сравнению с нормой, а по мнению других, у части больных наблюдается гиперэнзимемия. Malolcepszy при определении активности ЩФ в лейкоцитах астматических больных установил повышение […]
Генез полостей
Истинные (бронхиальные) кисты легких, обусловленные преходящими или стойкими стенозами бронхов в связи с осложненным течением туберкулезного бронхоаденита — пока еще мало изученное осложнение первичного туберкулеза. Такие наблюдения нередко расцениваются как пороки развития легких и требуют тщательного клинического и морфологического анализа. Трудности диагностики обусловлены тем, что в момент обследования больного изменения в лимфатических узлах могут не […]