В качестве диагностических тестов при мукополисахаридозах чаще всего используются: 1. Изучение миелограммы, периферической крови и поиск метахромных внутриклеточных включений (тельца Reilly) в полинуклеарах и лимфоцитах. 2. В моче при химическом анализе определяются повышенные количества кислых мукополиса-харидов. 3. Проба с толуидиновым синим приводит к изменению цвета мочи, свидетельствует о повышенном выделении мукополисахаридов с мочой. 4. Тканевые культуры фибробластов кожи. Тканевые культуры в последние годы используются в качестве самого надежного теста для биохимической идентификации мукополисахаридов. При накоплении мукополисахаридов, меченных изотопами, в фиб-робластах может осуществляться своеобразное корректирование посредством секретов культивируемых здоровых клеток или клетками больных с другим типом мукополисахаридов. Было также доказано, что эти корректирующие факторы являются высокомолекулярными белками. Мукополисахаридозы служат наглядным примером наследственных заболеваний со значительным диапазоном клинической и генетической гетерозиготное. Заболевание впервые описано Hunter (1917), но его подробно изучили Hurler и Pfaundler. При нем существует энзимный дефект a-L-идуронидазы, играющей важную роль в обмене мукополисаха-ридов. Передается по аутосомно-рецессивному пути. Встречается с частотой 1 : 100 000 населения. Этиология и патогенез. В настоящее время считается, что энзимный дефект при трех формах, входящих в тип I муковисцидозов, сводится к выраженному понижению активности a-L-идуронидазы. В результате энзимного блока в организме накапливаются продукты распада гепарана и дерматан-сульфата вследствие недостаточного разрыва связи между идуроновой кислотой и соседним гексозаминовым остатком. С мочой выделяются большие количества глюкоза — миногликанов (мукополисахаридов).
читать далее
Гиперфункция надпочечников
Термином синдром Кушинга называют клинический симптомокомплекс патологического повышения концентрации кортико-стероидов в крови. Причиной этого состояния могут быть: опухоль гипофиза, продуцирующая избыток АКТГ, приводящий к двусторонней гипертрофии коркового слоя надпочечников (называемой обычно болезнью Кушинга); аденома или карцинома надпочечника; опухоль неэндокринного происхождения, например рак бронха, продуцирующая эктопический АКТГ; избыточное введение препаратов АКТГ или кортикостероидов. Неотложная терапия при […]
Нарушение процессов обызвествления костей
Изменения со стороны основания черепа заключаются в некоторой деформации блюменбахова ската с выстоянием его в полость черепа. Характерной для рахита формой головы является брахицефалическая, иногда с выступающими лобными и затылочными буграми. Среди костей лицевого черепа наибольшие изменения возникают в челюстях, развитие и рост которых, особенно нижней челюсти, нарушается, что в свою очередь вызывает нарушение развития […]
Изучение вопроса
По всей вероятности, специальный анализ мог бы обнаружить действие принципа фиксации фаз и в эволюции таких циклических процессов, как секреция и др. Но особенно большое значение этот принцип, видимо, имел на молекулярном (биохимическом) уровне, в частности в эволюции различных разыгрывающихся в клетке синтетических процессов. Во многих случаях преходящие фазы синтеза тех или иных веществ могли, […]