Мукополисахариды являются сложными гетерогенными соединениями, химически состоящими из гексоз, аминосахаров и уроновых кислот. Из них хондроитинсерная и гиалуроновая кислоты служат основными строительными элементами соединительной ткани. В нормальных условиях распад мукополисахаридных полимеров приводит к образованию сульфатов, которые экскретируются (в среднем 3-24 мг в сутки с мочой), гексозаминов и уроновой кислоты, рециклизирующихся в организме. При мукополисахаридозах блокировано и нарушено последовательное и полное разложение (под действием эндогликозидаз) и выделение соответствующих углеводных составных, в результате чего наступает своеобразная кумуляция фрагментов полисахаридных молекул, которые экскретируются как мукомолекулярные соединения, а по большей части накапливаются и откладываются в лизосомах, т. е. нарушается интролизосомное разложение мукополисахаридов. В 1919 г. Hurler описал характерный для мукополисахаридозов синдром, проявляющийся умственной отсталостью, лицевой дисморфией, скелетными аномалиями и помутнением роговицы. С тех пор появилось много данных в отношении природы, клиники, методов биохимической диагностики, пути наследования и классификации мукополисахаридозов. В первых классификациях (McKusik, 1966) заболевания Hurler и Scheie выделялись как два самостоятельных заболевания, т. е. мукополисахаридозы I и II типа, на основании различий их симптоматики. Однако позже было доказано, что различия при обоих заболеваниях в сущности являются последствиями аллельных мутаций и обусловливаются одним и тем же энзимным дефектом а-идуронидазы. Эти и некоторые другие новые факты внесли изменения в классификацию мукополисахаридозов.
читать далее
Постннфекционный менингоэнцефалит
Санитарно-эпидемиологическая служба играет основную роль в профилактике инфекционной заболеваемости. Встречаясь с инфекционным больным, общепрактикующий врач всегда должен предусмотреть возможность привлечения санитарно-эпидемиологической службы с целью предотвращения распространения инфекции, поэтому ни в коем случае не следует ограничивать число инфекционных заболеваний, о которых сообщают в органы эпидемиологического контроля, только официально утвержденным списком. Кроме того, в определенных случаях необходимость […]
Эмбриологический принцип
В последнее время с помощью электронной микроскопии уточнена характеристика изменений, происходящих при дедифференциации клеток при их подготовке к митозу. Кроме усиления ба-зофилии цитоплазмы, увеличения размера ядрышка и, нередко, исчезновения специальных органоидов и включений, отмечено изменение контуров ядра, возникновение на его поверхности выростов и вдавлений, увеличивающих поверхность соприкосновения ядра с цитоплазмой. В цитоплазме появляются во множестве […]
Патологогистологическое исследование по данным световой и электронной микроскопии
У пяти больных с фиброзно-кавернозным процессом в биоптатах находилось много эозинофилов. Степень воспалительноклеточной инфильтрации была наименьшей у больных с очаговым туберкулезом, туберкуломами и гематогенно-диссеминированным туберкулезом. Склерозирующее воспаление также выражалось неодинаково. В одних случаях отмечалось умеренное утолщение Назального слоя с уплощением покровного эпителия, огрубение пучков коллагеновых волокон собственного слоя, формирование отдельных полей склероза, миосклероз, умеренный склероз […]