Первое описание этого наследственного заболевания принадлежит венскому педиатру v. Reuss (1908). Заболевание представляет собой врожденное нарушение галактозного обмена и передается по ауто-сомно-рецессивному пути. Средняя частота патологического гена составляет 1 : 268, а частота заболевания в популяции варьирует от 1 : 68 000 новорожденных (Великобритания) до 1 : 17 500 (США). Галактоземия является наглядным примером наследственного заболевания обмена, которое при ранней диагностике поддается диетотерапии и при лечении которого ясно прослеживается взаимодействие между наследственным фактором и внешней средой (галактозой пищи). Патогенез связан с блоком в процессе распада галактозы до глюкозы, протекающего в несколько фаз и осуществляющегося под действием энзимов галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, галактоки-назы и др.. Первую фазу составляет трансформирование галактозы в галактозо-1-фосфат в присутствии АТФ. Эта реакция катализируется галактокиназой. После этого галактозо-1-фосфат фиксируется на специфическом нуклеотиде — уридиндифосфоглюкозе (УДФГ) для образования уридиндифосфогалактозы (УДФГал) и глюкозо-1-фосфата, которые включаются в процесс гликогенеза и гликогенолиза. Эта реакция совершается под влиянием галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и фосфатгалактотрансферазы. После этого УДФ-галактоза трансформируется в УДФГ через УДФ-галак-тозо-4-эпимеразу. Галактозо-1-фосфат может быть трансформирован в УДФ-галактозо-4-эпимеразу через УДФ-галактозо-пирофосфорилазу в присутствии уридинтрифосфата (УТФ).
читать далее
Мекониальный илеус
Лечение легочных поражений включает разжижение бронхиального секрета, улучшение дренирования бронхиальной системы (кинезотерапия) и предохранение от бактериальных инфекций. В жаркое время и при фебрлитете, чтобы избежать шоковых состояний, к пище добавляют соль. Заболевание описано Opie и проявляется в двух формах с гематологическими изменениями и без них. Этиопатогенез не выяснен. Предполагается аутосомно-рецессивный путь наследования. Поражаются оба пола […]
Классификация массовых поражений по причине
К первой группе поражений обычно относятся крупные международные катастрофы, часто с тысячами жертв. Ко второй группе поражений в основном относятся катастрофы малого и среднего объема; с возрастанием энергий, которыми пользуется современная технология, возрастает количество и объем этих катастроф. К их числу относятся землетрясения, циклоны, тайфуны, наводнения и голод. В таких случаях обычно требуется в большом […]
Высокополиплоидные ядра
Итак, различные формы клеточного деления и близких к нему процессов имеют неодинаковое отношение к явлениям дифференцировки и играют неодинаковую роль в гистогенезе (Fischer u. Parker, 1929). Можно говорить об известной «антагонистичности» и «обратной пропорциональности» клеточного размножения и дифференциации, лишь поскольку речь идет о митотическом делении (Peter, 1940). Амитоз, эндомитоз и сегрегация геномов, а также политения, […]