Постановка диагноза у детей и взрослых с врожденными энзимопатиями имеет важное значение у латентных носителей заболевания, нередко проявляющегося после пубертатного периода. В этих случаях, несмотря на отсутствие радикальных методов лечения, соответствующий режим питания или исключение контакта с известными химическими веществами (лекарственные средства, алкоголь и др.) может иметь важное профилактическое значение для предотвращения тяжелых повреждений и осложнений. Исключительно важное значение имеет ранняя постановка диагноза после рождения при некоторых заболеваниях. Соответствующий пищевой режим с исключением веществ, которые из-за врожденного энзимного дефекта не могут быть метаболизированы, позволяет избежать тяжелых повреждений в некоторых органах (печени, ЦНС и др.) и поддерживать сравнительно хорошее состояние больного. Для этой цели разработаны удобные лабораторные методы скрининг-диагностики, основанные на принципе сухих проб, тонкослойной хроматографии или подавления роста некоторых бактерий. Массовое применение скрининг проб для выявления наиболее частых врожденных энзимопатий весьма перспективно и отмечается тенденция к обязательному их проведению у всех новорожденных. Особенно важным разделом в лабораторной диагностике врожденных энзимопатий является пренатальная диагностика, ставящая перед собой задачу при заболевании родителей или ранее рожденных детей определить состояние здоровья плода. При подтверждении тяжелого дефекта беременность прерывают путем аборта. Вероятность рождения здорового ребенка при последующих беременностях значительно увеличивается согласно законам генетики (от 50 до 75%). Пренатальная диагностика при последующих беременностях могла бы обеспечить рождение здорового ребенка.
читать далее
Экскреционные ферменты
Лактатдегидрогеназа умеренно повышена при паренхиматозных и гемолитических желтухах и резко повышена при первичном раке печени и других неопластических заболеваниях (ее величины достигают 650 Е). Повышение активности лактат — или малатдегидрогеназы при нормальных величинах трансаминаз при желтухах чаще связано с процессом малигнизации. Из специфических для печени энзимов имеют значение орнитинкарбамилтрансфераза, гуаназа и гистидаза, повышающиеся при вирусном […]
Последовательность в образовании ворсинок
Наконец, третий тип гистогенетических рекапитуляции состоит в том, что отдельная клетка (или вообще тканевой элемент) в процессе своей дифференцировки повторяет этапы, пройденные этим элементом в филогистогенезе. В применении к клеткам это можно было бы назвать «цитогенетической рекапитуляцией»; однако в ту же группу должны быть отнесены и случаи, касающиеся неклеточных элементов, например поперечнополосатого симпластического мышечного волокна […]
Общий амилоидоз
Если разрешающая доза сыворотки с микробами вводилась непосредственно в кровь, а кость предварительно травмировалась (доколачиванием деревянной палочкой по конечности), в части опытов также развивался остеомиелит. Согласно концепции С. М. Дерижанова, остеомиелит является результатом вспышки дремлющей инфекции, локализующейся в костном мозгу. Остеомиелит развивается в сенсибилизированном организме. Сенсибилизация может быть результатом перенесенных заболеваний, главным образом инфекционных. Частотой […]