Постановка диагноза у детей и взрослых с врожденными энзимопатиями имеет важное значение у латентных носителей заболевания, нередко проявляющегося после пубертатного периода. В этих случаях, несмотря на отсутствие радикальных методов лечения, соответствующий режим питания или исключение контакта с известными химическими веществами (лекарственные средства, алкоголь и др.) может иметь важное профилактическое значение для предотвращения тяжелых повреждений и осложнений. Исключительно важное значение имеет ранняя постановка диагноза после рождения при некоторых заболеваниях. Соответствующий пищевой режим с исключением веществ, которые из-за врожденного энзимного дефекта не могут быть метаболизированы, позволяет избежать тяжелых повреждений в некоторых органах (печени, ЦНС и др.) и поддерживать сравнительно хорошее состояние больного. Для этой цели разработаны удобные лабораторные методы скрининг-диагностики, основанные на принципе сухих проб, тонкослойной хроматографии или подавления роста некоторых бактерий. Массовое применение скрининг проб для выявления наиболее частых врожденных энзимопатий весьма перспективно и отмечается тенденция к обязательному их проведению у всех новорожденных. Особенно важным разделом в лабораторной диагностике врожденных энзимопатий является пренатальная диагностика, ставящая перед собой задачу при заболевании родителей или ранее рожденных детей определить состояние здоровья плода. При подтверждении тяжелого дефекта беременность прерывают путем аборта. Вероятность рождения здорового ребенка при последующих беременностях значительно увеличивается согласно законам генетики (от 50 до 75%). Пренатальная диагностика при последующих беременностях могла бы обеспечить рождение здорового ребенка.
читать далее
Способ первоначального обособления
Все изложенное позволяет считать зачаток головной кишки особым зачатком зародыша, не относящимся к производным кишечной энтодермы, а обнаруживающим во многих отношениях родство с кожной эктодермой, но в то же время имеющим, по-видимому, и вторично приобретенные особенности в силу особых (по сравнению с эктодермой) условий дифференцировки. Способ первоначального обособления этого зачатка по-прежнему остается невыясненным; неизвестно, имеет […]
Метатуберкулезные процессы
У двух больных среди клеточных элементов воспалительного инфильтрата найдено большое количество эозинофилов. У пяти человек воспаление в стенке бронхов удаленных участков легкого носило катаральный характер, но были выражены явления склероза, особенно в прикорневой области, и деформация просвета с образованием бронхоэктазов. В этих наблюдениях склеротические изменения в фиброзной строме легкого, состоящей преимущественно из пучков коллагеновых волокон […]
Заживление метафизарных переломов
Следует отдельно остановиться на так называемых медиальных, шеечных внутрисуставных переломах верхнего эпифиза бедренной кости, имеющих свои особенности, как и переломы головки плеча. Эти особенности в основном связаны с двумя факторами — трудностями полноценной иммобилизации отломков и нарушением кровоснабжения проксимального, а иногда и дистального отломка. Головка бедренной кости снабжается кровью за счет сосудов круглой связки, капсулярных […]