Некоторые исследователи обращают внимание на предшествующую более выраженной симптоматологии альбуминурию при отсутствии форменных элементов в моче. Наличие пиурии всегда требует внимания и тщательного обследования. Симптоматология выраженного хронического туберкулеза почек сводится прежде всего к расстройству мочеиспускания (дизурия); наблюдается никтурия, поллакиурия. Мочеиспускания учащаются, особенно если одновременно возникает поражение мочевого пузыря со значительным уменьшением его емкости; они становятся мучительными и сопровождаются тенезмами. Иногда болезнь выявляется начальной гематурией или синдромом почечной колики. Бесспорным подтверждением диагноза является наличие в стерильно взятой при помощи катетера моче микобактерий туберкулеза. Моча при туберкулезе почек обычно не содержит других микроорганизмов. Таким образом, наличие у больного пиурии и микобактерий туберкулеза является существенным элементом диагноза. Конечно, как и при всяком поражении почек, необходимо функциональное обследование и прежде всего катетеризация мочеточников. Следует также указать на большое значение рентгенологического обследования с помощью контрастных препаратов при выраженных формах заболевания. Прежде всего речь идет о десцендирующей пиелограмме и об инструментальной пиелографии (введение контрастной жидкости при катетеризации мочеточников). В случае кавернозного поражения почек рентгенография при контрастном исследовании дает убедительные результаты.
читать далее
Гиперпролинемия II типа
Диагноз подкрепляется обнаружением гиперпролинемии и гиперпроли-нурии (сопровождающихся гипергидроксипролинурией и гипергли-цинурией). Отсутствие пирролин-карбоновой кислоты в крови и моче очень важно для диагноза, а отсутствие пролиноксидазной активности в печени патогномонично. Снизить концентрацию пролина в сыворотке назначением обедненной этой аминокислотой диеты трудно из-за того, что пролин образуется и эндогенно (получается при распаде коллагена и может синтезироваться из глютаминовой […]
Альбинизм
Альбинизм известен очень давно, но тонкий механизм заболевания все еще недостаточно изучен. Биохимическое нарушение связано не с распадом тирозина, а с биосинтезом метанина из тирозина — отсутствием энзима тирозиназы, который в нормальных условиях содержится в меланосомах меланоцитов. Это заболевание представляет собой гетерогенную группу фенотипов. 1. С аутосомно-рецессивным наследованием (самым частым): тип 1 — с преимущественно […]
Распространенные диагностические трудности
Радужка и зрачок. Вид их при иритах и глаукоме отличается. При ирите зрачок сужен, край его окружен каймой инфильтрации, зрачок может быть заполнен экссудатом, радужка обесцвечивается, приобретает грязный вид. При острой глаукоме зрачок расширен, часто имеет овальную форму с вертикальной длинной осью. Реакция на свет при обоих заболеваниях ослаблена или отсутствует. Сравните плотность обоих глазных […]