Альбинизм известен очень давно, но тонкий механизм заболевания все еще недостаточно изучен. Биохимическое нарушение связано не с распадом тирозина, а с биосинтезом метанина из тирозина — отсутствием энзима тирозиназы, который в нормальных условиях содержится в меланосомах меланоцитов. Это заболевание представляет собой гетерогенную группу фенотипов. 1. С аутосомно-рецессивным наследованием (самым частым): тип 1 — с преимущественно глазным и кожным альбинизмом; тип 2 — с той же локализацией, но с возрастом наступает клиническое улучшение; тип 3 — синдром Chediak — Higashi — генерализованный альбинизм с быстрым фатальным исходом; тип 4 — альбинизм, сопровождающийся глухотой. 2. С рецессивным наследованием, связанным с полом: альбинизм с глазной локализацией, встречающийся только у мужчин. 3. С доминантным наследованием — частичный кожный альбинизм с симметричными областями кожной депигментации.
читать далее
Мобилизация персонала
В очень больших больницах обычно достаточно персонала, который работает (или работал) в отделении экстренной помощи, поэтому ответственным врачу и сестре этого отделения не приходится долго объяснять вновь вызванным их задачи и обязанности, достаточно простейших словесных инструкций. В небольших районных больницах при оказании экстренной помощи приходится использовать довольно много людей, которые ее раньше не оказывали, работают […]
Семейный дефицит лецитинхолестеролацилтрансферазы
Заболевание описано Norum и соавт. в нескольких скандинавских семьях. Клиническая картина состоит из 4 синдромов: гиперлипидемия, потемнение роговицы, анемия и протеинурия. Начинается в раннем детском возрасте, до зрелого возраста последовательно возникают следующие синдромы: липемия, протеинурия, корнеальные инфильтрации, анемия. Потемнение роговицы связано с диссеминированными множественными инфильтратами во всех слоях стромы. Анемия является нормохромной с множеством таргентных […]
Вспомогательные технологические операции в ксерографии
Основными стадиями ксерографического процесса являются очувствление, экспонирование, проявление, перенос, закрепление и очистка. Эти стадии необходимы в тех случаях, когда фотопроводящая поверхность должна быть повторно использована в печатном процессе. Если же используется электрофотографическая бумага (как, например, в процессе «электрофакс»), то стадии переноса и очистки, естественно, отпадают. При повторном использовании таких фотопроводящих материалов, как аморфный селен, можно […]