Врожденное заболевание, являющееся вариантом галактоземии, выделение которого стало возможным только в 1965 г. Таких случаев описано мало. Дефект локализован в первой фазе обмена галактозы, а именно в фосфорилировании галактозы в галактозо-1-фосфат под действием галактокиназы, которая отсутствует при этом заболевании. В тканях накапливается галактоза-1-фосфат и галактит. Последний может быть причиной возникновения катаракты. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Считается, что его распространение превышает число описанных до сих пор случаев, а из-за скудности клинических проявлений часть больных остаются нераспознанными. В настоящее время изучается влияние пониженной активности галактокиназы на появление катаракты у больных диабетом и при других заболеваниях. Клинические проявления незначительны и могут наблюдаться у детей в грудном возрасте, когда они начинают потреблять значительное количество молока. Более важными симптомами служат галактозурия, гипергалактоземия, а самым важным — постепенно развивающаяся катаракта. Описаны случаи с незначительным отставанием в умственном развитии. Лабораторные исследования устанавливают снижение или отсутствие энзима галактокиназы в эритроцитах. Диетическое лечебное питание, лишенное молочного сахара (соответственно без галактозы), ослабляет начальные проявления катаракты, а также предотвращает ее появление у детей с наследственным отсутствием галактокиназы.
читать далее
Отрицая подавляющее большинство эмбриональных гистогенетических рекапитуляции
Отрицая подавляющее большинство эмбриональных гистогенетических рекапитуляции, А. А. Заварзин в то же время признает (для «вторичных производных» тканей) рекапитуляционные явления в условиях эксперимента, например в условиях тканевых культур, а также при регенерации: «Так, гладкие мышцы кожно-эпи-телиального происхождения при регенерации превращаются в типичные эпителиальные клетки кожного тина; нейральные мышцы в тканевых культурах дают рост, типичный для […]
Натриевая соль парааминосалициловой кислоты (ПАСК)
Для терапевтических целей Леманом была предложена натриевая соль парааминосалициловой кислоты-4-амино-2-окси-бензоат натрия. Бактериостатическое действие ПАСК связано с применением значительных доз (свыше 15 г в день) из расчета 200 мг/кг веса больного, но даже в меньшем количестве (10-12 г в день) ПАСК, назначаемая в сочетании со стрептомицином, вводимым внутримышечно, значительно отдаляет наступление устойчивости микобактерий по отношению к […]
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
Сцепленное с Х-хромосомой наследование этого дефекта наблюдается у представителей следующих этнических групп: африканцев, жителей Средиземноморья, арабов, некоторых групп евреев, обитателей некоторых районов Индии, Пакистана и Ближнего Востока. Острые гемолитические эпизоды у людей с этим дефектом могут возникать в ответ на прием различных лекарств, обладающих окисляющим действием, бобов vicia fava, а также при интеркуррентных инфекциях. Данный […]