Изучение сфинголипидов начато в 1880 г. с описания двух наиболее распространенных и клинически ярко проявляющихся заболеваний — болезни Tay-Sachs и болезни Гоше. В настоящее время число известных в клинике сфинголипидозов превышает 10. В результате: углубленных работ групп Klenk, Brady, Austin, Jatzkewitz, Sven-nerholm и других авторов накоплено достаточно данных, позволяющих объединить эти заболевания в одну группу со следующими общими признаками: а) Все сфинголипидозы характеризуются накоплением нормальных или анормальных комплексных липидов (сфинголипидов) в нервных клетках, РЭС и в клетках некоторых паренхиматозных органов. б) Синтез этих комплексных липидов в клетках и тканях больных лиц протекает нормально. в) Речь идет о генетически обусловленных врожденных метаболитических дефектах, которые затрагивают гидролитические энзимы с преимущественно лизосомной локализацией, участвующие в разложении сфинголипидов. т) Изолированный или множественный энзимный дефект приводит к патологическому накоплению метаболитических предшественников в тканях, что со своей стороны обусловливает симптомы и клинические проявления заболевания. д) Энзимный дефект является генерализованным и затрагивает все клетки организма. Преимущественное и кажущееся односторонним поражение нервной ткани соответствующих висцеральных органов связано с локальными тканевыми особенностями биосинтеза, химической структуры и распада сфинголипидов. Следовательно, речь идет о количественных, а не о качественных различиях в повреждении различных органов и тканей. е) Тяжесть клинических признаков при сфинголипидозах находится в прямой связи с тяжестью энзимного дефекта. Эта концепция позволяет правильно разобраться в различных формах данного заболевания, имеющих различные клинику, развитие и прогноз.
читать далее
Высадка больного
Больной с тяжелыми ожогами в течение первого часа после травмы может чувствовать себя сравнительно хорошо, а в последующие несколько часов может погибнуть от гиповолемии, поскольку, например, при ожоге 50% поверхности тела объем циркулирующей плазмы уменьшается через 4 ч после травмы на 50%. После восстановления проходимости дыхательных путей самыми важными лечебными мероприятиями являются восстановление адекватного жидкостного […]
Понижение активности a-L-идуронидазы
Понижение активности a-L-идуронидазы устанавливается при добавлении синтетического р-нитрофенолового субстрата к культивируемым кожным фибробластам, лейкоцитам и амниотическим клеткам (последнее Способствует пренатальной диагностике энзимного дефекта). Патологоанатомически выявляется повышенное отношение в хрящах, сухожилиях и связках, надкостнице и кровеносных сосудах, сердце и роговице гомогенной мелкозернистой массы низкомолекулярныхсубстанций липидно-мукополи-сахаридной природы. В печени затронуты преимущественно паренхиматозные клетки, в селезенке — лимфэидные […]
Разнообразие темпов дифференциации зачатков
Зависимость времени наступления специфической дифференциации от начала функционирования может быть иллюстрирована многочисленными примерами. Внутриклеточный желток в большинстве зачатков куриного зародыша исчезает к началу вторых суток инкубации; следовательно, именно к этому времени делается необходимым специфическое функционирование желточной энтодермы, всасывающей и переваривающей внеклеточной желток. В соответствии с этим специфическая дифференциация желточной энтодермы наступает уже во второй половине […]