Заболевание известно более столетия. Первое углубленное описание сделано Boedecker в 1959 г. В 1908 г. Garrod предположил, что существует врожденное обменное нарушение. Углубленные исследования этого заболевания провел чешский автор Sitay. С мочой больных выделяется гомогентизиновая кислота, отсутствующая в норме. Ее редукционные свойства, усиливающиеся в щелочной среде несвежей мочи, приводят к потемнению мочи. Кроме того, она восстанавливает реактив Фелинга и Бенедикта. В печени и почках больных отсутствует энзим оксидазы гомогентизиновой кислоты, что приводит к ее накоплению и усиленному выделению. Патогенетические механизмы накопления гомогентизиновой кислоты в тканях (охроноз) и последующих дегенеративных изменений не выяснены. Патологоанатомически охроноз, кроме соединительной ткани, иногда определяется и в сердце, почках и печени. В суставах имеются преимущественно дегенеративные изменения и кальцификация. Клинически заболевание характеризуется тремя симптомами: потемнением мочи, пигментацией хрящей и соединительной ткани и артропатией. Моча, имеющая в момент мочеиспускания нормальный цвет, в течение 12-24 ч на воздухе темнеет. В связи с этим заболевание обнаруживается очень поздно, несмотря на то, что существует с рождения. У грудного ребенка окрашенная моча обнаруживается на пеленках, она чаще серовато-розовая до красной. В детстве этот симптом является единственным проявлением болезни. Серо-голубая пигментация (охроноз) появляется после 20-30-летнего возраста, и то чаще на ушной раковине и склерах, а иногда на коже носа, спины, рук и шеи. После 30-40 лет возникают суставные симптомы, определяющие тяжесть заболевания. Развивается анкилозирующий «ревматизм», поражающий чаще позвоночный столб, реже крупные суставы; он проявляется приступообразными болями и приводит к инвалидизации. Рентгенологическое исследование обнаруживает изменения в межпозвонковых дисках, кальцификаты и остеофиты. Заболевание не сокращает продолжительности жизни. Наследование аутосомно-рецессивное. Его частота 1 : 1 000 000 населения. Диагноз устанавливается при обнаружении гомогентизиновой кислоты в моче, почернение при добавлении щелочного раствора AgN03 достаточно специфично для заболевания. Достоверный диагноз ставится после хроматографического исследования мочи. Дифференциальный Оиагноз производится с порфирией, аргирией, амилоидо-зом и меланомой. Лечение преимущественно симптоматическое.
читать далее
Больные с параличами диафрагмы
Лечение таких больных лучше проводить в специализированном дыхательном центре. Основные принципы ведения больных на искусственной вентиляции легких заключаются в профилактике пневмонии путем поворачивания больного на бок каждые 2 ч, интенсивной физиотерапии грудной клетки, аспирации секрета их бронхов, поддержании герметичности манжетки, а также в контроле адекватности вентиляции по минутному объему дыхания, частоте пульса, артериальному давлению. Лечение […]
Эпителиальный покров слизистой оболочки крупных бронхов
В процессе воспаления происходит изменение объемной и поверхностной плотности различных клеток в ткани эпителия, а также изменение отношений объемов реснитчатых и бокаловидных клеток. Некоторые показатели обнаруживают значительные вариации. Статистически достоверно уменьшение структурной плотности бокаловидных клеток при склерозирующем бронхите у пациентов как с туберкулезным, так и неспецифическим воспалительным процессом в легких. Стереологическим анализом показано существование зависимости […]
Влияние среды на направление тканевой эволюции
В ряду позвоночных, у зародышей которых сильно развита мезенхима, при повышении интенсивности двигательной функции кишечной стенки мускулатура ее развилась из мезенхимы, в виде гладкомышечных клеток. В ряду же членистоногих, зародыши которых характеризуются (сравнительно с зародышами позвоночных) слабым развитием мезенхимы, те же обстоятельства привели к возникновению кишечной мускулатуры из стенок целома, и потому мышечные элементы кишечника […]