Изучение сфинголипидов начато в 1880 г. с описания двух наиболее распространенных и клинически ярко проявляющихся заболеваний — болезни Tay-Sachs и болезни Гоше. В настоящее время число известных в клинике сфинголипидозов превышает 10. В результате: углубленных работ групп Klenk, Brady, Austin, Jatzkewitz, Sven-nerholm и других авторов накоплено достаточно данных, позволяющих объединить эти заболевания в одну группу со следующими общими признаками: а) Все сфинголипидозы характеризуются накоплением нормальных или анормальных комплексных липидов (сфинголипидов) в нервных клетках, РЭС и в клетках некоторых паренхиматозных органов. б) Синтез этих комплексных липидов в клетках и тканях больных лиц протекает нормально. в) Речь идет о генетически обусловленных врожденных метаболитических дефектах, которые затрагивают гидролитические энзимы с преимущественно лизосомной локализацией, участвующие в разложении сфинголипидов. т) Изолированный или множественный энзимный дефект приводит к патологическому накоплению метаболитических предшественников в тканях, что со своей стороны обусловливает симптомы и клинические проявления заболевания. д) Энзимный дефект является генерализованным и затрагивает все клетки организма. Преимущественное и кажущееся односторонним поражение нервной ткани соответствующих висцеральных органов связано с локальными тканевыми особенностями биосинтеза, химической структуры и распада сфинголипидов. Следовательно, речь идет о количественных, а не о качественных различиях в повреждении различных органов и тканей. е) Тяжесть клинических признаков при сфинголипидозах находится в прямой связи с тяжестью энзимного дефекта. Эта концепция позволяет правильно разобраться в различных формах данного заболевания, имеющих различные клинику, развитие и прогноз.
читать далее
Пример акцелерации
Весьма возможно, что и позднее развитие усов и бороды у человека, которые у человекообразных обезьян развиваются уже в эмбриональном периоде, относится сюда же. В противоположность Mehnert, А. Н. Северцов не считает позднюю закладку органа за свидетельство его редукции; однако, по всей вероятности, такая связь иногда все же может иметь место, как, например, в двух последних […]
Уменьшение размеров каверн
При тщательном исследовании стенок так называемых санированных каверн часто обнаруживаются карманы с некротическим содержимым (Казак, 19696). Применение метода сериальных гнетотопограмм позволило И. П. Соловьевой (1970) найти специфические изменения в стенке санированных каверн в 12, а в перикавернозной легочной ткани — в 22 из 25 наблюдений. По-видимому, применение термина санированная каверна в морфологической практике нецелесообразно. Все […]
Качества энзимных исследований
Особенно важное значение при сывороточной энзимной диагностике имеет правильный подбор энзимов, используемых для решения конкретной задачи. В начальном периоде бурного развития сывороточной энзимной диагностики существовала заметная тенденция к использованию большого числа энзимных исследований — энзимных констелляций. Это стремление, однако, не оправдалось на практике, так как большинство энзимов изменяется по одним и тем же механизмам или […]