Заболевание описано Norum и соавт. в нескольких скандинавских семьях. Клиническая картина состоит из 4 синдромов: гиперлипидемия, потемнение роговицы, анемия и протеинурия. Начинается в раннем детском возрасте, до зрелого возраста последовательно возникают следующие синдромы: липемия, протеинурия, корнеальные инфильтрации, анемия. Потемнение роговицы связано с диссеминированными множественными инфильтратами во всех слоях стромы. Анемия является нормохромной с множеством таргентных клеток. Осмотическая резистентность эритроцитов нормальна. Гиперспленизм отсутствует. Эритропоэз слегка подавлен, а в костномозговом пунктате определяются большие пенистые клетки с липидными отложениями. Протеинурия служит выражением почечного повреждения. В моче определяются гиалиновые цилиндры. Мочевина крови, креатинин долго сохраняются в границах нормы, но мочевая кислота повышена. Печеночная функция сохранена. Синдром липемии характеризуется выраженным помутнением сыворотки, связанным с повышением Тг. Сывороточный ХОЛ значительно повышен за счет свободного холес-терола. Патогномоничным для заболевания является значительное понижение ЭХ всех липопротеиновых классов. ФЛ также повышены за счет фосфатидилхолина. Лизолецитин чрезмерно низок. Устанавливаются глубокие изменения в структуре и составе Лпр всех классов. Анормальные по своему химическому составу VLDL при электрофорезе мигрируют в 6-позиции. Наблюдаются два типа анормальных HDL, мигрирующих в области а2 и преаль-буминов. LDL состоят из трех патологических фракций, одна из которых сходна с Лпр X при холестазе. Концентрация Апо А„ Апо В, Апош (thin line — Апо) в Лпр снижена. Основная биохимическая аномалия состоит во врожденном дефекте энзима лецитинхолестеролацилтрансферазы, — который синтезируется в печени и катализирует превращение ненасыщенных лецитином жирных кислот в свободный холестерол в плазме.
читать далее
Операционный материал
Изменения бронхов при хронических неспецифических воспалительных заболеваниях легких разделены на три формы (бронхитические бронхоэктазы, хронические абсцессы, хроническая пневмония). Результаты исследования крупных бронхов больных с различными формами хронического воспаления легких по данным бронхиальных биопсий. Хронически текущими формами первичного туберкулеза мы называем те, при которых основная тяжесть процесса переключается на лимфатические узлы, где туберкулезный процесс неуклонно прогрессирует […]
Сердечно-сосудистая патология
Больные с наклонностью к тромботическим процессам в длительных полетах подвергаются риску из-за вынужденной неподвижности и сопутствующего ей венозного стаза. Им рекомендуют в полете почаще двигать ногами и прогуливаться по салону. Больные с анемией могут путешествовать в герметичном салоне, однако количество эритроцитов менее 2500х109/л, вероятно, является показанием к переливанию донорской крови. Гемотрансфузией следует повысить уровень гемоглобина […]
Дозировка антибактериальных препаратов
Чрезвычайно важную роль играет применение комбинированной химиотерапии (ГИНК + ПАСК; стрептомицин + ПАСК) при проведении хирургических вмешательств. В настоящее время развитие легочной хирургии и хирургии при других локализациях туберкулеза связано непосредственно с антибактериальной терапией. В подготовительном к операции периоде проводится комбинированная химиотерапия в течение не менее 2 месяцев. Операция производится под защитой химиотерапии, и продолжительное […]