Простая вирильная форма

Prader, Gurtner описали крайне редкую форму АГС, связанную с блоком в биосинтезе стероидных гормонов в начальной стадии превращения холестерина в А-5-прегненолон. Нарушено образование всех стероидных гормонов, включая и андрогены. Развивается тотальный гипокортицизм, несовместимый с жизнью. В яичниках наблюдается атрофия с полным отсутствием премордиальных фолликулов В яичках определяется атрофия с подавлением сперматогенеза и отсутствием интерстициальных клеток. Анатомические изменения женских половых органов зависят от периода проявления действия андрогенов. Но и при крайних степенях вирилизации у женщин всегда имеется влагалище и матка. Клиническая картина. По мнению Prader, частота врожденного адреногенитального синдрома составляет 1 на 5000 новорожденных. Чаще у лиц женского пола. Основной симптом — вирилизация — в той или иной степени наблюдается у всех больных. Кроме него, существуют и другие дополнительные синдромы, в зависимости от которых заболевание можно разделить на несколько форм. Простая вирильная форма. Она связана с блоком 21-гидроксилазы. У женщин клиническая картина зависит от времени возникновения повышенной продукции андрогенов. Если она наступает до 20-й недели внутриутробной жизни, ребенок рождается со значительной вирилизаций наружных половых органов: пенисообразный клитор, сросшиеся половые губы в виде мошонко-подобного образования, уретра, открывающаяся у основания клитора. При более позднем развитии гиперандрогенизации изменения выражены слабее — гипертрофия клитора, частичное срастание половых губ и др. В раннем детском возрасте могут проявляться симптомы вирилизирующего и анаболического действия андрогенов и преждевременное половое созревание. В пубертате и у взрослых женщин молочные железы не развиты, матка атрофична, конституция напоминает мужскую.