Острая интермиттирующая порфирия

Острая интермиттирующая порфирия является самой частой наследственной порфирией. Ее частота варьирует от 1,5 до 2,5 на 100 000 населения. Если иметь в виду, что на один реальный случай приходится 4,5-6 латентных носителей заболевания среди родственников, то можно принять, что реальное его распространение 10 на 100 000 населения. У нас такие случаи описали Kaitasow, Бъчваров и Деспотов, Илчевски и Цончев и соавт.. В нашей лаборатории обследованы больные и несколько латентных носителей из 11 семей. Клиническая картина. Заболевание протекает латентно, без появления симптомов в течение многих лет, подобно другим аномалиям обмена веществ. Клиническая картина проявляется в самой концентрированной форме в так называемой острой атаке. Развитие острого приступа почти всегда связано с влиянием некоторых внешних факторов, из которых самыми частыми являются лекарства (барбитураты, сульфаниламиды, транквилизаторы, стероидные гормоны, анальгетики, антибиотики и др.), алкоголь, связанные с изменениями в гормональной регуляции (менструация, пубертат, климакс и беременность), поэтому, вероятно, заболевание встречается чаще у женщин в возрасте от 20 до 40 лет. Тонкий молекулярный механизм действия этих лекарств и химических веществ у больных ОИП неясен. Недавно было установлено их влияние на обмен порфиринов. Общим для всех является сильное увеличение ДАЛК-С в печени, которую они индуцируют, и, вероятно, таким образом включают патогенетический механизм латентного до этого течения заболевания. Большинство из этих веществ являются ингибиторами конечного электронного транспорта.