Наследственная непереносимость фруктозы, связанная с отсутствием энзима фруктозо-1,6-дифосфатазы, является выделенным в последнее время заболеванием этой группы. Его частота еще не определена. Передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. При этом энзимном дефекте фруктоза не может превратиться в глюкозу. Так как энзим активен в плане глюконеогенетического превращения аминокислот в глюкозу, то при его отсутствии блокирован и глюконеогенез и уровень сахара в крови поддерживается за счет гликогена. При продолжительном голодании исчерпываются резервы гликогена, наступает тяжелая гипогликемия с лактатным ацидозом. Прием фруктозы или сорбита провоцирует подобно голоданию тяжелую гипогликемию с лактатным ацидозом и ацетонурией. У грудных детей при повышенной температуре и отказе от пищи тоже легко могут быть исчерпаны запасы гликогена. В таком случае в течение нескольких часов может развиться опасный для жизни криз от ацидоза и гипогликемии. Клинические проявления начинаются после приема фруктозы, сахарозы или сорбита. Важными симптомами являются апатичность, мышечная гипотония, ожирение, припадки и бессознательные состояния. Характерно увеличение печени. Лабораторными исследованиями обнаруживаются гипогликемия, лактатный ацидоз, ацетонурия и аланинурия. ЭЭГ показывает патологические изменения. Энзимная активность определяется в биопсийном материале печени. В нелеченых случаях заболевание протекает с эпизодическими приступами ухудшения, что может завершиться смертью. Лечение диетой без фруктозы дает очень хорошие результаты.
читать далее
Скорость снижения сахара
Удается добиться постепенного непрерывного снижения уровня сахара и кетоновых тел в крови и постепенного, хотя и более медленного, повышения концентрации бикарбоната. Необходим постоянный контроль биохимического состава крови. Уровень сахара и электролитов в крови контролируют через 2 ч после начала лечения, а затем по индивидуальным показаниям. В большинстве случаев скорость снижения уровня сахара составляет около 5,5 […]
Кишечный и желточный эпителии
С началом инкубации клетки переваривают находящийся в них желток, соединяются в единый пласт — эмбриональный тканевой зачаток; клеточные границы делаются трудно различимыми (а при некоторых обработках, особенно в желточной энтодерме, вовсе неразличимыми). Ядра в этом пласте располагаются на разных уровнях. В гистогенезе как кишечного, так и желточного эпителия началу собственно тканевой («функциональной») дифференцировки предшествуют (или […]
Болезнь Cilbert — Muelengracht
Болезнь Gilbert — Meulengracht является давно известным заболеванием, связанным с преимущественным нарушением захвата билирубина печеночными клетками. Заболевание описано еще в 1901 г. Gilbert и Meulengracht. В 1939 г. Meulengracht дополняет клиническую картину заболевания. Оно встречается чаще, чем предполагалось. При целенаправленных исследованиях характерный для болезни Gilbert дефект обнаруживается у 5-11% населения, поражая преимущественно лиц мужского пола. […]