Лабораторно-клинические исследования на голодный желудок показывают гипогликемию, кетоз, лактатный ацидоз, гиперлипемию и повышение неэстерифицированных жирных кислот. Кривая глюкозы в крови после нагрузки может быть нормальной и иметь особенности диабетической кривой, обычно характерной для более старших детей и пожилых людей. Пробы с адреналином и глюкагоном дают значительное повышение уровня лактата, но не глюкозы в крови. У более старших детей после введения адреналина определяется медленное повышение глюкозы в крови. Диагноз подтверждается путем печеночной биопсии, при которой определяют отсутствие глюкозо-6-фосфатазы в печени. Лечение проводится в первую очередь путем соответствующего диетического режима: нормальная физиологическая диета в сочетании с дачей углеводов между кормлениями. Посредством исследования сахара в крови после кормления можно установить частоту добавочных углеводных кормлений, крайне необходимых в первые два года жизни. При гиперурикемии рекомендуется лечение алопури-нолом, ингибирующим образование уратов. В настоящее время пытаются проводить лечение продолжительным введением глюкагона, который приводит к уменьшению размеров печени, замедлению отложения гликогена и улучшению гипогликемии. Лечением L-тирозином можно достичь уменьшения гиперлактацидемии и высокого содержания пирувата в сыворотке. В последние годы появились сообщения об оперативном лечении путем транспозиции портальной вены в нижнюю полую вену, что позволяет обойти печень, и кровь, снабжающая пищеварительную систему, поступает непосредственно в большой круг кровообращения. Прогноз зависит от тяжести заболевания. У новорожденных он неблагоприятный и больше половины из них умирают. В первые два года жизни детям угрожают интеркуррентные инфекции, которые приводят к тяжелым состояниям кетоацидоза.
читать далее
Перегрузка кости
Опухоль стопы возникает при длительном марше у нетренированных людей и выражается в припухании на тыле стопы и резкой болезненности, усиливающейся при ходьбе. При рентгенологическом исследовании одни авторы изменений в костях не отмечают, другие указывают на наличие рарефикации (Г. И. Турнер). При прекращении нагрузки и длительном отдыхе указанные симптомы исчезают. При маршевом переломе стопы — поражении, […]
Рудимент-рекапитуляция
При этом далеко не всякая адульт-рекапитуляция (как это думал А. А. Заварзин) должна представлять собой повторение некоего образования предков, исчезнувшего у потомков (наподобие жаберных щелей у Amniota). Такие случаи в гистогенезе, действительно, существуют; это — гистогенетические рудимент-рекапитуляции. Таково развитие ткани хорды у высших позвоночных, хрящевой ткани в закладках большинства костей скелета, мерцательного покрова в пищеводе […]
Энзимный дефект
Около 1/3 больных АГС имеют тенденцию к повышенному выделению натрия — так называемый синдром потери соли. Патогенез этого синдрома выяснен не полностью. По мнению одних авторов, он обусловливается глубоким дефицитом 21-гидроксилазы, при котором страдает синтез не только кортизола, но и альдостерона, вследствие чего натрий выделяется в повышенных количествах. В результате этого развивается острая надпочечниковая недостаточность […]